Antécédents familiaux de cancer : quand adresser en consultation d'oncogénétique (sein, ovaire, côlon, endomètre, prostate, pancréas, mélanome)

Génétique · Prévention, dépistage, grossesse · mise à jour le 30/10/2026

Fréquence : Syndrome sein-ovaire héréditaire sous-jacent à environ 10 % des cancers du sein ^[1] ; risque très élevé (prédisposition héréditaire) dans 1 à 3 % des cancers colorectaux ^[2]

Sein, ovaire : score d'Eisinger

Le médecin traitant repère et adresse ; il ne prescrit pas le test. Le test génétique est prescrit lors d'une consultation individuelle, par un médecin d'une équipe pluridisciplinaire clinique et génétique. Cela vaut pour un malade comme pour un apparenté sans symptôme ^[3]. La première consultation s'adresse de préférence à la personne de la famille qui a eu un cancer (cas index), car c'est elle qui a le plus de chances de porter l'altération ^[4]. Aucun acte de la NABM ne correspond à l'analyse des gènes BRCA ou MMR ^[5]. Un test négatif n'exclut pas toujours une prédisposition ^[4].

Score d'Eisinger ^[6]. On l'additionne séparément dans chaque branche parentale (côté du père, côté de la mère) et on retient la branche au score le plus élevé :

• variante BRCA1/2 identifiée dans la famille : 5 ;
• cancer du sein chez une femme de moins de 30 ans : 4 ; de 30 à 40 ans : 3 ; de 40 à 50 ans : 2 ; de 50 à 70 ans : 1 ;
• cancer du sein chez un homme : 4 ;
• cancer de l'ovaire : 3.

Score ≥ 5 : excellente indication ; 3 ou 4 : indication possible ; ≤ 2 : utilité médicale faible ^[6]. L'INCa adresse dès 3 ; en dessous, la femme suit le dépistage organisé à partir de 50 ans ^[7].

Limites : chercher seulement par les antécédents familiaux laisse passer environ la moitié des porteurs. Chez les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire de haut grade, environ 15 % portent une variante constitutionnelle ^[1].

Porteuse identifiée : voir la fiche « Porteur d'une variante pathogène BRCA1/BRCA2 ou d'un syndrome de Lynch ». Voir aussi les fiches « Cancer du sein » et « Cancer de l'ovaire ».

Ailleurs dans le monde : le Royaume-Uni n'utilise pas de score mais une liste de situations familiales ; le NICE adresse en deuxième ligne devant, par exemple, une parente du premier degré atteinte avant 40 ans, un homme du premier degré atteint à tout âge, deux apparentées du premier degré atteintes, ou trois apparentées du premier ou du deuxième degré, et il prévoit un correspondant hospitalier désigné pour les cas douteux ^[8]. Le test n'y est proposé qu'au-delà d'une probabilité d'être porteur de 10 %, et d'abord chez une personne atteinte, après deux consultations préalables si possible ^[8]. Aux États-Unis, l'USPSTF demande au médecin de premier recours d'utiliser un outil bref d'évaluation familiale, dont il donne une liste qui ne comprend pas le score d'Eisinger (grade B), et déconseille cette évaluation en l'absence d'antécédent évocateur (grade D) ^[9]. L'Australie adresse à une consultation de cancérologie familiale sur des critères voisins, en ajoutant l'origine juive ashkénaze, retenue aussi par le NICE ^[8,10] mais absente du score d'Eisinger ^[6]. Comme la fiche, l'Australie écarte le CA 125 et l'échographie en dépistage, même à haut risque, et juge les scores de risque polygénique de place encore indéterminée ^[10].

Côlon, endomètre (Lynch, polyposes)

Penser à une forme héréditaire et adresser en oncogénétique ^[2,12] :

• cancer colorectal avant 50 ans dans la famille (voire avant 60 ans pour l'INCa) ;
• cancer colorectal chez 2 apparentés au 1er degré, ou plusieurs cas dans la même branche, quel que soit l'âge ;
• chez une même personne, 2 cancers colorectaux, ou un cancer colorectal et un autre cancer du spectre de Lynch (endomètre, ovaire, intestin grêle, uretère).

Les recommandations européennes demandent de rechercher une déficience du système MMR sur tous les cancers colorectaux et de l'endomètre ^[13]. Il faut donc demander ce résultat (immunohistochimie MMR ou instabilité des microsatellites) dans le compte rendu du parent atteint, puis le joindre au courrier.

Polypose adénomateuse familiale (gènes APC, MUTYH) et syndrome de Lynch sont des situations à risque très élevé : consultation d'oncogénétique, puis coloscopie (chromoendoscopie) ^[12]. Un seul parent au 1er degré atteint sans autre critère, c'est le risque élevé : coloscopie à partir de 45 ans, ou 10 ans avant l'âge du cas index, relève du gastro-entérologue ^[12]. Voir les fiches « Dépistage du cancer colorectal » et « Cancer colorectal ».

Ailleurs dans le monde : le NICE fait rechercher une déficience du système MMR, par immunohistochimie ou instabilité des microsatellites, chez toute personne chez qui un cancer colorectal est diagnostiqué, sans attendre, ce qui rejoint la pratique européenne citée plus haut ^[13,14]. En Australie, les critères d'adressage en consultation de cancérologie familiale ressemblent à ceux de la fiche, avec en plus un résultat d'immunohistochimie montrant la perte d'une protéine du système MMR, plus de 20 adénomes coliques ou des adénomes avant 30 ans ^[15]. Le risque faible ou légèrement augmenté y relève du programme national de dépistage par test fécal, et non de la coloscopie ^[15], comme en France ^[12].

Prostate, pancréas, mélanome, autres

Prostate (AFU) ^[16] : consultation d'oncogénétique devant une forme héréditaire, une forme précoce (avant 50 ans) ou une forme associée à des cancers du sein ou de l'ovaire (grade fort). On parle de forme héréditaire devant 3 cas de cancer de la prostate dans une même branche (apparentés du 1er ou du 2e degré), ou 2 cas avant 55 ans. On évoque une forme associée devant une variante prédisposant au cancer du sein ou de l'ovaire dans la branche, un cancer du sein avant 40 ans ou bilatéral, un cancer de l'ovaire ou un cancer du sein chez un homme. L'EAU propose le test constitutionnel en cas de plusieurs apparentés atteints avant 60 ans ou d'un décès par cancer de la prostate avant 60 ans (recommandation faible) ; elle le propose aussi en cas de variante à haut risque connue ou de plusieurs cancers du même côté de la famille (recommandation forte) ^[17]. Voir les fiches « PSA : demande de dépistage » et « Cancer de la prostate ».

Pancréas : une variante constitutionnelle est retrouvée chez 5 à 10 % des malades sans histoire familiale apparente ^[18]. Le NCCN propose le test à tout nouveau cancer du pancréas, ce que le consortium CAPS n'a pas retenu par consensus. CAPS recommande en revanche de l'envisager chez toute personne éligible à une surveillance pancréatique, c'est-à-dire, en pratique, celle qui a un cancer du pancréas familial ^[18].

Mélanome (recommandations françaises) : analyse génétique devant au moins 2 mélanomes cutanés invasifs avant 75 ans, chez la même personne ou chez 2 apparentés du 1er ou du 2e degré. Elle se discute aussi devant l'association d'un mélanome cutané à un mélanome oculaire, un cancer du pancréas, un cancer du rein, un mésothéliome ou une tumeur cérébrale, chez la même personne ou dans la famille ^[19].

Syndrome de Li-Fraumeni (TP53) : test devant un corticosurrénalome à tout âge, ou plusieurs tumeurs du spectre (sarcome, cancer du sein, corticosurrénalome, tumeur cérébrale) avant 36 ans ^[20].

Ailleurs dans le monde : en Australie, l'adressage en cancérologie familiale est proposé devant trois apparentés du premier ou du deuxième degré atteints d'un cancer de la prostate, ou deux dont un avant 50 ans, critères voisins de ceux de l'AFU ^[16,21] ; une recherche BRCA1 ou BRCA2 n'y est en général pas justifiée sans antécédent familial de cancer du sein ou de l'ovaire ^[21]. L'homme qui a un antécédent familial de cancer de la prostate et choisit d'être dépisté se voit proposer un PSA tous les 2 ans à partir de 40 ou 45 ans selon la force de l'histoire familiale ^[21]. Pour le mélanome, l'Australie rappelle que le test génétique n'est pas de routine, car il ne change le plus souvent pas la prise en charge, et retient trois apparentés atteints du même côté de la famille, ou un mélanome avant 40 ans, un mélanome oculaire ou un cancer du pancréas dans la famille ^[22] : des critères plus larges que les deux mélanomes invasifs avant 75 ans de la recommandation française ^[19].

Variant familial déjà identifié : apparenté

Une variante est déjà connue dans la famille : c'est la meilleure indication. Elle vaut 5 au score d'Eisinger pour BRCA ^[6]. Adresser l'apparenté majeur en consultation d'oncogénétique, avec le compte rendu du cas index s'il le possède. Le test ciblé y est prescrit dans une équipe pluridisciplinaire ^[3]. La personne porteuse est tenue d'informer les membres de sa famille potentiellement concernés ; si elle ne le souhaite pas, elle peut demander au médecin prescripteur de le faire ^[3].

Un apparenté qui n'a pas hérité de la variante familiale retrouve le dépistage de la population générale ; un apparenté porteur suit les modalités décrites dans la fiche « Porteur d'une variante pathogène BRCA1/BRCA2 ou d'un syndrome de Lynch ».

Ailleurs dans le monde : le NICE prévoit lui aussi l'adressage direct en génétique spécialisée quand une variante à haut risque est déjà connue dans la famille, par exemple BRCA1, BRCA2 ou TP53 ^[8]. La recherche de la mutation commence de préférence chez une personne atteinte ^[8], comme dans la fiche ^[4]. En Australie, un variant pathogène identifié chez une personne conduit à proposer le test à ses apparentés ^[10] ; aux États-Unis, le conseil génétique peut être assuré par un professionnel formé, y compris en soins primaires ^[9], là où la France le réserve à une équipe pluridisciplinaire ^[3].

Sources

1. Sessa C, Balmaña J, Bober SL, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33-47.
2. Institut national du cancer. Les niveaux de risque de cancer colorectal (espace professionnels de santé), mis à jour le 28 mai 2026, consulté le 13 octobre 2026.
3. Code de la santé publique, articles R. 1131-5 (version issue du décret n° 2023-1426 du 30 décembre 2023) et L. 1131-1 (version issue de la loi n° 2021-1017 du 2 août 2021).
4. Institut national du cancer. Le dispositif national d'oncogénétique (espace professionnels de santé), mis à jour le 4 juin 2025, consulté le 13 octobre 2026 (avec l'annuaire 2025 des consultations).
5. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 7321 (CA 15-3), 7323 (CA 19-9), 7325 (CA 125), 7327 (ACE) ; absence d'acte d'analyse des gènes BRCA ou MMR.
6. Haute Autorité de santé. Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage. Volet 2, mars 2014 (tableau 1 : score d'indication de la consultation d'oncogénétique, d'après Eisinger et al., Bull Cancer 2004;91(4):219-37).
7. Institut national du cancer. Dépistage du cancer du sein : orienter vos patientes (espace professionnels de santé), mis à jour le 5 février 2024, consulté le 13 octobre 2026.
8. National Institute for Health and Care Excellence. Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164). Publiée le 25 juin 2013, mise à jour le 14 novembre 2023.
9. US Preventive Services Task Force. BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. Final Recommendation Statement, 20 août 2019 (mise à jour en cours).
10. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial breast and ovarian cancer.
11. Code pénal, article 226-28-1 (version issue de la loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011).
12. Haute Autorité de santé. Cancer colorectal : modalités de dépistage et de prévention chez les sujets à risque élevé et très élevé. Fiche mémo, mai 2017.
13. Seppälä TT, Latchford A, Negoi I, et al. European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg. 2021;108(5):484-498.
14. National Institute for Health and Care Excellence. Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer (HealthTech guidance HTG430, anciennement DG27). Publiée le 22 février 2017.
15. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial colorectal cancer.
16. Association française d'urologie, Comité de cancérologie (CCAFU). Cancer de la prostate : mémo de poche des recommandations (« PM AFU – Cancer de la prostate »), chapitre 1 « Génétique », tableaux 1 et 2. Mis en ligne en novembre 2021.
17. European Association of Urology (EAU), EANM, ESTRO, ESUR, ISUP, SIOG. Guidelines on Prostate Cancer. Édition présentée au congrès annuel de l'EAU, Londres, 2026 ; chapitre 5, section 5.2.8 « Germline testing ».
18. Goggins M, Overbeek KA, Brand R, et al. Management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer: updated recommendations from the International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium. Gut. 2020;69(1):7-17.
19. Avril MF, Bahadoran P, Cabaret O, et al. Recommandations pour l'analyse génétique et la prise en charge des personnes à risque génétique de mélanome cutané. Ann Dermatol Venereol. 2015;142(1):26-36.
20. Daly MB, Pal T, Maxwell KN, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024. J Natl Compr Canc Netw. 2023;21(10):1000-1010.
21. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial prostate cancer.
22. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial melanoma.