Laboratory tests in primary care · by Dr Solange Déplanque and Dr Michaël Rochoy

Family history of cancer: when to refer to a cancer genetics clinic (breast, ovary, colon, endometrium, prostate, pancreas, melanoma)

Genetics · Prevention, screening, pregnancy · updated 2026-10-30

BioMG follows French guidelines. Adapt it to the guidelines and the tests available where you practise.

Frequency: Hereditary breast-ovarian cancer syndrome underlies about 10% of breast cancers [1]; very high risk (hereditary predisposition) in 1 to 3% of colorectal cancers [2]

Breast, ovary: Eisinger score

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Do not order

Colon, endometrium (Lynch syndrome, polyposis)

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Do not order

Prostate, pancreas, melanoma, other

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Do not order

Familial variant already identified: relative

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Do not order

Sources (22)
  1. Sessa C, Balmaña J, Bober SL, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33-47.
  2. Institut national du cancer. Les niveaux de risque de cancer colorectal (espace professionnels de santé), mis à jour le 28 mai 2026, consulté le 13 octobre 2026.
  3. Code de la santé publique, articles R. 1131-5 (version issue du décret n° 2023-1426 du 30 décembre 2023) et L. 1131-1 (version issue de la loi n° 2021-1017 du 2 août 2021).
  4. Institut national du cancer. Le dispositif national d'oncogénétique (espace professionnels de santé), mis à jour le 4 juin 2025, consulté le 13 octobre 2026 (avec l'annuaire 2025 des consultations).
  5. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 7321 (CA 15-3), 7323 (CA 19-9), 7325 (CA 125), 7327 (ACE) ; absence d'acte d'analyse des gènes BRCA ou MMR.
  6. Haute Autorité de santé. Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage. Volet 2, mars 2014 (tableau 1 : score d'indication de la consultation d'oncogénétique, d'après Eisinger et al., Bull Cancer 2004;91(4):219-37).
  7. Institut national du cancer. Dépistage du cancer du sein : orienter vos patientes (espace professionnels de santé), mis à jour le 5 février 2024, consulté le 13 octobre 2026.
  8. National Institute for Health and Care Excellence. Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164). Publiée le 25 juin 2013, mise à jour le 14 novembre 2023.
  9. US Preventive Services Task Force. BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. Final Recommendation Statement, 20 août 2019 (mise à jour en cours).
  10. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial breast and ovarian cancer.
  11. Code pénal, article 226-28-1 (version issue de la loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011).
  12. Haute Autorité de santé. Cancer colorectal : modalités de dépistage et de prévention chez les sujets à risque élevé et très élevé. Fiche mémo, mai 2017.
  13. Seppälä TT, Latchford A, Negoi I, et al. European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg. 2021;108(5):484-498.
  14. National Institute for Health and Care Excellence. Molecular testing strategies for Lynch syndrome in people with colorectal cancer (HealthTech guidance HTG430, anciennement DG27). Publiée le 22 février 2017.
  15. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial colorectal cancer.
  16. Association française d'urologie, Comité de cancérologie (CCAFU). Cancer de la prostate : mémo de poche des recommandations (« PM AFU – Cancer de la prostate »), chapitre 1 « Génétique », tableaux 1 et 2. Mis en ligne en novembre 2021.
  17. European Association of Urology (EAU), EANM, ESTRO, ESUR, ISUP, SIOG. Guidelines on Prostate Cancer. Édition présentée au congrès annuel de l'EAU, Londres, 2026 ; chapitre 5, section 5.2.8 « Germline testing ».
  18. Goggins M, Overbeek KA, Brand R, et al. Management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer: updated recommendations from the International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium. Gut. 2020;69(1):7-17.
  19. Avril MF, Bahadoran P, Cabaret O, et al. Recommandations pour l'analyse génétique et la prise en charge des personnes à risque génétique de mélanome cutané. Ann Dermatol Venereol. 2015;142(1):26-36.
  20. Daly MB, Pal T, Maxwell KN, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2024. J Natl Compr Canc Netw. 2023;21(10):1000-1010.
  21. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial prostate cancer.
  22. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial melanoma.