Examen génétique : ce que le médecin généraliste peut prescrire, et comment (consentement, attestation, information de la parentèle)

Génétique · Symptôme ou situation · mise à jour le 30/10/2026

Fréquence : En France, 496 584 personnes ont bénéficié d'un examen de génétique constitutionnelle postnatale en 2017 (dernier rapport de l'Agence de la biomédecine lu) ^[1].

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Patient symptomatique : examen génétique ciblé prescrit en ville

Documents à joindre au prélèvement

Consentement écrit du patient (ou des titulaires de l'autorité parentale), en général sur le formulaire du laboratoire
Attestation signée du prescripteur certifiant l'information délivrée (copie au dossier)
Indication, renseignements cliniques, antécédents familiaux (arbre généalogique si fait), traitements récents

Exemples d'examens génétiques inscrits à la NABM

Recherche de la mutation C282Y du gène HFEsi besoinPrise en charge NABM (acte 8000) après un coefficient de saturation de la transferrine > 45 % confirmé sur un second prélèvement ; voir la fiche hemochromatose ^[2].
Facteur V Leidensi besoinActes 1029 et 1030 à prescrire selon les recommandations sur la thrombophilie constitutionnelle, contexte clinique et antécédents familiaux précisés : voir la fiche thrombophilie ^[2].
Mutation G20210A du facteur IIsi besoinActes 1029 et 1030 à prescrire selon les recommandations sur la thrombophilie constitutionnelle, contexte clinique et antécédents familiaux précisés : voir la fiche thrombophilie ^[2].
Caryotype constitutionnel sanguinsi besoinActe 0901 : laboratoire autorisé, praticien agréé, attestation d'information et consentement exigés ^[2] ; voir par exemple la fiche fausses-couches-repetition.

Le cadre s'applique à tout examen génétique constitutionnel : cytogénétique (caryotype, puce à ADN) et génétique moléculaire, qu'il serve à poser un diagnostic, à rechercher un risque chez la personne ou ses apparentés, ou à adapter un traitement (pharmacogénétique) ^[3].

Qui peut prescrire chez un patient symptomatique. Le médecin généticien, ou un médecin non généticien qui connaît la situation clinique et ses conséquences familiales, sait interpréter le résultat et travaille en relation avec une équipe de génétique clinique ; la prescription se fait en consultation médicale individuelle, en respectant PNDS et recommandations ^[4]. S'il ne peut pas délivrer lui-même l'information, il adresse au spécialiste compétent ^[4]. Attention : depuis le décret de décembre 2023, l'article R. 1131-5 mentionne l'équipe pluridisciplinaire « pour un patient présentant un symptôme d'une maladie génétique comme pour une personne asymptomatique » ^[3] ; l'arrêté de bonnes pratiques, antérieur, ne l'exige que pour la personne asymptomatique ^[4].

Avant le prélèvement ^[2,3,4,5] :

informer sur la maladie recherchée, la fiabilité du test, la prévention et les soins possibles, la transmission et ses conséquences familiales, et le risque de découvertes sans rapport avec l'indication ^[3,4] ;
recueillir le consentement écrit, précisant la nature et l'indication de l'examen ^[3,4] ;
signer l'attestation d'information (copie au dossier) : le laboratoire agréé doit l'avoir, avec le consentement, pour réaliser l'examen ^[2,4] ;
prévoir avec le patient, par écrit, comment ses apparentés seront informés si une anomalie grave est trouvée ^[5,6] ;
proposer un délai de réflexion : un examen ne se prescrit que s'il a une utilité clinique et que la personne le souhaite ^[4].

Le résultat arrive au seul prescripteur, qui le rend en consultation ; il n'est pas versé au DMP ^[3,5]. Le patient peut demander par écrit à ne pas le connaître ^[3,5]. En cas d'anomalie grave, le prescripteur remet un document écrit qui résume l'information ^[5].

Information de la parentèle. Le patient doit informer les apparentés à qui une prévention ou des soins peuvent être proposés, le plus souvent ceux du premier degré ^[5,6]. S'il ne veut pas le faire lui-même, il peut demander par écrit au prescripteur de leur adresser une lettre qui les invite en consultation de génétique, sans révéler son nom ni l'anomalie ^[5]. Le médecin l'informe qu'un refus de transmettre peut faire perdre une chance à ses apparentés et engager sa responsabilité civile ^[6].

Mineur : un examen génétique ne se prescrit que si l'enfant ou sa famille peut bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates ^[3,4].

Prise en charge. Quelques examens sont inscrits à la NABM : caryotype constitutionnel (0901), puce à ADN en contexte postnatal (1004, indications HAS), facteur V Leiden et facteur II (1029, 1030), HLA-B*57:01 avant abacavir (1691), mutation C282Y du gène HFE (8000, indications limitées), études familiales de quelques maladies (mucoviscidose, X fragile, Steinert…, actes 4040 à 4083) ^[2]. La plupart des analyses moléculaires (panels par séquençage haut débit, exome) sont hors nomenclature : elles figurent dans la liste complémentaire (LAHN) ^[7], financée par une dotation aux établissements (MERRI G03) ^[8]. Réalisés à l'hôpital, ces examens ne sont en général pas à la charge du patient ^[9].

Ailleurs dans le monde : en Allemagne, la loi (GenDG) laisse l'examen diagnostique à tout médecin, avec consentement écrit et conseil génétique proposé après le résultat ^[10], sans l'équipe pluridisciplinaire de l'article R. 1131-5 français ^[3] (choix du législateur). En Angleterre, un répertoire national fixe qui peut demander chaque test ; selon le guide d'un hôpital universitaire (Leeds), le clinicien non généticien recueille alors le consentement et rend le résultat ^[11]. Pour les apparentés, le conseil génétique allemand comprend la recommandation de les orienter vers un conseil ^[10] et ce guide anglais demande l'accord du patient pour partager l'information ^[11], là où la loi française en fait une obligation du patient ^[5]. Comme la France, l'ACMG (États-Unis) déconseille les tests de faible utilité, en nommant APOE en prédictif, MTHFR pour la thrombophilie et HFE sans surcharge ni antécédent familial ^[12], et l'Australie écarte MTHFR ^[13]. Les tests en accès direct se vendent aux États-Unis et en Australie, hors assurance maladie ^[14,15], et le dépistage de porteurs, non autorisé en France ^[16], y est proposé à toute femme enceinte ou ayant un projet de grossesse (cadre légal différent) ^[17,18] ; le comité britannique ne le recommande pas pour la mucoviscidose pendant la grossesse ^[19].

Ne pas prescrire

Tests génétiques achetés sur Internet (santé, généalogie, « ADN récréatif ») : interdits en France pour la personne qui les sollicite, 3 750 € d'amende ; résultats sans interprétation médicale ni confidentialité garantie ^[9,20].
Tests de susceptibilité (polymorphismes de faible effet) : contribution au risque généralement mineure, balance bénéfice-risque souvent défavorable ^[4].
Dépistage génétique préconceptionnel « de porteur » en population générale : non autorisé en France en dehors d'une maladie génétique familiale connue ou de signes d'appel ^[16].
Examen génétique chez un mineur asymptomatique sans bénéfice médical immédiat (statut de porteur, maladie de l'adulte sans prévention) : à reporter à la majorité ^[3,4].

Apparenté asymptomatique, porteur sain, test présymptomatique : adresser

Pas d'examen génétique prescrit en ville : adresser en consultation de génétique (équipe pluridisciplinaire déclarée à l'Agence de la biomédecine)
Joindre la copie du compte rendu génétique du cas index (anomalie familiale, laboratoire) si l'apparenté l'a

Personne sans signe de la maladie recherchée (apparenté d'un malade, recherche de porteur sain pour un projet d'enfant, test présymptomatique ou de prédisposition) : la prescription relève d'un médecin exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques, qui a un protocole de prise en charge et s'est déclarée à l'Agence de la biomédecine ^[3,4]. Pour une maladie grave sans traitement ni prévention, cette équipe valide aussi que la personne est prête à faire le test ^[4]. Le généraliste adresse donc en consultation de génétique (ou à l'équipe spécialisée de la maladie).

Ce que le généraliste peut faire : repérer les apparentés à informer (arbre généalogique), transmettre la lettre reçue par un apparenté au généticien, et prescrire les examens biologiques non génétiques de dépistage quand une recommandation les prévoit : voir la fiche « Apparenté d'un patient atteint d'une maladie génétique fréquente » (depistage-familial-genetique).

Joindre le compte rendu du cas index : le document remis au patient porteur décrit précisément l'anomalie et donne les coordonnées du laboratoire ^[6], ce qui permet de rechercher la seule anomalie familiale ; le laboratoire du cas index fournit son résultat à celui des apparentés ^[4].

Apparenté qui a reçu une lettre d'« information médicale à caractère familial » : le médecin qu'il consulte s'adresse au prescripteur signataire, qui lui communique l'anomalie en cause, sans l'identité du cas index ^[3]. La lettre l'invite à consulter un médecin qualifié en génétique ^[5].

Ailleurs dans le monde : la loi allemande réserve l'examen prédictif aux spécialistes de génétique humaine ou aux médecins ayant une qualification reconnue, avec conseil génétique avant et après, sauf renonciation écrite, et délai de réflexion ^[10] : un cadre proche du cadre français. En Angleterre, le test prédictif passe aussi par la génétique clinique ^[11,21], avec en général jusqu'à 18 semaines d'attente à Leeds ^[11]. En Australie, le généraliste peut prescrire le test ADN de cascade de l'hypercholestérolémie familiale chez l'apparenté indemne, pris en charge par l'assurance publique ^[18] (autre organisation, autre remboursement).