Thrombophilia
BioMG follows French guidelines. Adapt it to the guidelines and the tests available where you practise.
Thrombophilia
Laboratory tests, away from the thrombosis and if possible off anticoagulant
- Proteins C and S: preferably at least one month after stopping a vitamin K antagonist; lupus anticoagulant is prescribed with the clinical context and the current anticoagulant treatment (NABM).
- Minimum intervals after stopping a treatment: antithrombin 5 to 10 days after a heparin; protein C 2 weeks and protein S 3 weeks after a vitamin K antagonist; proteins C and S 1 week after a DOAC; 2 cycles after an oral oestrogen. Lupus anticoagulant: no direct testing on a DOAC (false positives).
- FBC
- PT, aPTT
- Fibrinogen
- Lupus anticoagulant
- Anti-beta-2-GP1 antibodies
- Anticardiolipin antibodies
- Protein C
- Protein S
- Antithrombin III
- Testing for the factor V Leiden mutation and the factor II (thrombin) G20210A mutation
- JAK2 V617F mutation (if atypical site, abnormal FBC or recurrence)if neededTesting for a myeloproliferative syndrome: suggested after thrombosis at an atypical site (splanchnic, upper limb, cerebral), an abnormal FBC or unprovoked recurrence on well-managed anticoagulation [2].
Do not order
- Routine inherited thrombophilia testing after a first episode of VTE, or after age 50 for a first episode of proximal DVT or PE: not to be done [2].
- Hereditary thrombophilia in a patient who continues anticoagulation, or after a provoked episode: not proposed by NICE [5].
- Testing for a myeloproliferative mutation after a first unprovoked episode with a normal FBC, outside an atypical site: not suggested [2].
- Factor VIII, Lp(a), MTHFR polymorphisms, PAI-1 or factor XIII in a thrombophilia work-up: not proposed; homocysteine reserved for severe and recurrent thromboses in young adults [3].
- Routine thrombophilia testing before combined oestrogen-progestogen contraception: not recommended [4].
- Protein C and S on VKA, lupus anticoagulant testing directly on DOAC: cannot be interpreted [7].
Sources (13)
- Middeldorp, Saskia, et al. "American Society of Hematology 2023 guidelines for management of venous thromboembolism: thrombophilia testing." Blood Advances 7.22 (2023): 7101-7138.
- Sanchez O, Benhamou Y, Bertoletti L, et al. Recommandations de bonne pratique pour la prise en charge de la maladie veineuse thromboembolique chez l'adulte. Version courte. Rev Mal Respir. 2019;36(2):249-283. doi:10.1016/j.rmr.2019.01.003.
- Trillot N, Marlu R, Suchon P, Hanss M, Dargaud Y, Gruel Y, Morange P. Prescription et réalisation d'un bilan biologique à la recherche d'une thrombophilie : propositions du GFHT 2022. Partie I : aspects cliniques et prescription dans la maladie thromboembolique veineuse classique. Rev Francoph Hémost Thromb. 2022;4(3):133-52.
- Trillot N, Dargaud Y, Gruel Y, Morange P. Prescription et réalisation d'un bilan biologique à la recherche d'une thrombophilie : propositions du GFHT 2022. Partie II : prescription en cas de thromboses atypiques et lors de situations particulières. Rev Francoph Hémost Thromb. 2022;4(4):197-230.
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. Guideline NG158, mars 2020, mise à jour 2 août 2023. Recommandations 1.9.
- Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 du 2 juin 2026 : actes 0189, 0190, 0191 (antithrombine, protéines S et C), 1020 (anticoagulant lupique), 1029-1030 (mutations facteurs V et II).
- Groupe français d'études sur l'hémostase et la thrombose (GFHT). Recherche d'une thrombophilie biologique : propositions pratiques pour la réalisation des analyses (aspects pré-analytiques et analytiques). Dossier thématique, Revue francophone d'hémostase et thrombose, décembre 2020.
- Arachchillage DJ, Mackillop L, Chandratheva A, Motawani J, MacCallum P, Laffan M. Thrombophilia testing: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2022;198(3):443-458.
- NHS Lothian. RefHelp : Thrombophilia testing (haematology referral guideline), version de juillet 2023, page modifiée le 31 août 2023.
- Nederlandse Internisten Vereniging (Pays-Bas ; recommandation autorisée aussi par la société de médecine générale NHG). Richtlijn Antitrombotisch beleid, module « Continueren antistolling na acute veneuze tromboembolie », publié le 24 novembre 2021.
- Nederlandse Internisten Vereniging (Pays-Bas). Richtlijn Antitrombotisch beleid, module « Vrouwen met een verhoogd risico op VTE », publié le 12 avril 2016.
- Nederlandse Internisten Vereniging (Pays-Bas). Richtlijn Antitrombotisch beleid, module « Trombofilie en zwangerschapscomplicaties », publié le 22 mars 2016.
- Eichinger-Hasenauer S, Hart C, Beyer-Westendorf J, Grießhammer M. Prävention und Management der schwangerschaftsassoziierten Thrombose. Onkopedia, recommandation de la DGHO (société allemande d'hématologie et d'oncologie, avec les sociétés autrichienne et suisse), état mai 2025.