Laboratory tests in primary care · by Dr Solange Déplanque and Dr Michaël Rochoy

Pharmacogenetics: tests before certain drugs (DPD and plasma uracil, HLA-B*57:01, HLA-B*15:02, TPMT, HLA-B*58:01)

Genetics · Treatment monitoring · updated 2026-10-30

BioMG follows French guidelines. Adapt it to the guidelines and the tests available where you practise.

Frequency: Partial DPD deficiency: 3 to 9% of the white population; complete deficiency: 0.01 to 0.5% [1]

Before 5-fluorouracil or capecitabine: plasma uracil (mandatory in France)

Laboratory tests before the first cycle

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Do not order

Before abacavir: HLA-B*57:01

Laboratory tests before the first prescription

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Before carbamazepine: HLA-B*15:02 depending on ancestry

Laboratory tests before initiation

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Do not order

Before azathioprine or mercaptopurine: TPMT (and NUDT15)

Laboratory tests before initiation

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Before allopurinol: HLA-B*58:01 depending on ancestry

Laboratory tests before initiation

Detailed explanation and international comparison (in French): read it in English (machine translation)

Sources (27)
  1. ANSM. Résumé des caractéristiques du produit CAPECITABINE BIOGARAN 500 mg, comprimé pelliculé (rubriques 4.3, 4.4, 4.5 et conditions de prescription et de délivrance). Base de données publique des médicaments, consultée le 13/10/2026.
  2. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 0500 (uracilémie), 1691 (HLA-B*5701) et 1180 (phénotype HLA de classe I).
  3. Institut national du cancer, Haute Autorité de santé. Recherche de déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase en vue de prévenir certaines toxicités sévères survenant sous traitement comportant des fluoropyrimidines. Recommandations et référentiels, décembre 2018, actualisation septembre 2023 (conditions pré-analytiques).
  4. ANSM. Résumé des caractéristiques du produit EFUDIX 5 %, crème (fluorouracile), rubriques 4.3, 4.4 et 4.5. Base de données publique des médicaments, consultée le 13/10/2026.
  5. Agence européenne des médicaments. EMA recommendations on DPD testing prior to treatment with fluorouracil, capecitabine, tegafur and flucytosine. Communication du 30 avril 2020.
  6. UK Chemotherapy Board. Personalised Medicine Approach For Fluoropyrimidine-based Therapies. Juillet 2020.
  7. NHS England, Genomics Education Programme. GeNotes, Knowledge Hub : Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency. Page consultée le 30/10/2026.
  8. Zorginstituut Nederland. Farmacotherapeutisch Kompas : capécitabine, rubriques « Waarschuwingen en voorzorgen » et « Interacties / DPD ». Page consultée le 30/10/2026.
  9. US Food and Drug Administration. XELODA (capecitabine) tablets, prescribing information, version DailyMed du 6 février 2026 (setid e702d84d-7162-4751-bf37-d724cc7e45a5).
  10. Agence du numérique en santé. Terminologie LAHN (liste des actes hors nomenclature), version 10 du 06/08/2026 : codes J103, M102, M103, M119.
  11. Agence européenne des médicaments. Ziagen (abacavir) : résumé des caractéristiques du produit, rubriques 4.1 et 4.4 (information produit EPAR, version française).
  12. Code de la santé publique, article R. 1131-1 (décret n° 2023-1426 du 30 décembre 2023), et arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, annexe, § 2.4.
  13. Angus B, Brook G, et al. British HIV Association guidelines for the routine investigation and monitoring of adult HIV-1-positive individuals (2016 interim update).
  14. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Pharmacogenomics.
  15. ANSM. Résumé des caractéristiques du produit TEGRETOL L.P. 400 mg, comprimé pelliculé sécable à libération prolongée (carbamazépine), rubriques 4.2 et 4.4. Base de données publique des médicaments, consultée le 13/10/2026.
  16. US Food and Drug Administration. TEGRETOL (carbamazepine) : prescribing information, version DailyMed consultée le 30/10/2026.
  17. Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé du Royaume-Uni (MHRA). Drug Safety Update : Carbamazepine, oxcarbazepine and eslicarbazepine: potential risk of serious skin reactions. Décembre 2014.
  18. Phillips EJ, Sukasem C, Whirl-Carrillo M, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guideline for HLA genotype and use of carbamazepine and oxcarbazepine: 2017 update. Clin Pharmacol Ther. 2018;103(4):574-581.
  19. ANSM. Résumé des caractéristiques du produit IMUREL 50 mg, comprimé pelliculé (azathioprine), rubriques 4.2, 4.4 et 5.2. Base de données publique des médicaments, consultée le 13/10/2026.
  20. ANSM. Résumé des caractéristiques du produit PURINETHOL 50 mg, comprimé (mercaptopurine), rubriques 4.2 et 4.4. Base de données publique des médicaments, consultée le 13/10/2026.
  21. Lamb CA, Kennedy NA, Raine T, et al. British Society of Gastroenterology consensus guidelines on the management of inflammatory bowel disease in adults. Gut. 2019;68(Suppl 3):s1-s106.
  22. US Food and Drug Administration. IMURAN (azathioprine) tablets, prescribing information, version DailyMed du 14 septembre 2026 (setid 4d62b6e4-a9d4-4818-e063-6394a90aa208).
  23. ANSM. Résumé des caractéristiques du produit ALLOPURINOL BIOGARAN 100 mg, comprimé, rubrique 4.4. Base de données publique des médicaments, consultée le 13/10/2026.
  24. Agence européenne des médicaments. Mayzent (siponimod) : résumé des caractéristiques du produit, rubriques 4.2 et 4.4 (information produit EPAR, version française).
  25. FitzGerald JD, Dalbeth N, Mikuls T, et al. 2020 American College of Rheumatology Guideline for the Management of Gout. Arthritis Care Res (Hoboken). 2020;72(6):744-760.
  26. Agence européenne des médicaments. Plavix (clopidogrel) : résumé des caractéristiques du produit, rubrique 4.4 (information produit EPAR, version française).
  27. National Institute for Health and Care Excellence. CYP2C19 genotype testing to guide clopidogrel use after ischaemic stroke or transient ischaemic attack (HealthTech guidance HTG724, anciennement DG59). Publiée le 31 juillet 2024.