Ordonnance (Maladie de Steinert - Diagnostic ) :
Avis généticien : la confirmation diagnostique relève de l’analyse moléculaire, effectuée après information du patient et/ou de ses parents/tuteur légal sur la maladie recherchée, les moyens de la détecter, le degré de fiabilité des examens, les possibilités de prévention et de traitement, ainsi que les risques de transmission génétique de la maladie.
Bilan biologique :
– Recherche mutation Steinert
Note :
Les signes cliniques évocateurs sont :
– neuromusculaires : faiblesse et atrophie musculaire à prédominance distale et axiale : ptosis, visage allongé, dysarthrie, difficultés à relever la tête en position allongée, à tenir fermement un object, à soulever un objet lourd, monter les escaliers, se relever de la position assise, démarche traînante ;
– dont myotonie : retard du relâchement après la contraction musculaire volontaire, se manifestant par exemple par des difficultés à desserrer les mains, à ouvrir les yeux, lors de la mastication ; entraînant des problèmes d’écriture, d’habillage ou d’utilisation d’ustensiles pour mange
– cognitifs et neurodéveloppementaux dans la forme infantile : retard des apprentissages (essentiellement langage, écriture et lecture), lenteur, troubles de l’attention, difficultés scolaires, syndrome dysexécutif avec troubles de la motricité fine, troubles de la coordination et dyspraxie, fatigue ; signes autistiques possibles ; déficit intellectuel global généralement noté ; déficit de la cognition sociale, déficit des fonctions exécutives associés parfois à une agressivité, une désinhibition ou à l’inverse une apathie ; absence de flexibilité et difficultés d’adaptation à des situations nouvelles.
– respiratoires : toux inefficace, infections pulmonaires récurrentes, orthopnée, dyspnée, ronflements, céphalées matinales, apnées de sommeil
– troubles du sommeil : somnolence diurne excessive
– cardiologiques : palpitations, malaise, dyspnée, douleurs thoraciques, fatigue inexpliquée ; troubles de conduction, fibrillation atriale et autres troubles du rythme ; mort subite
– gastro-intestinaux : difficultés alimentaires, fausses routes, constipation, douleurs abdominales, diarrhées, incontinence fécale ou cholélithiases
– ophtalmologiques : cataracte
– endocrinologiques : notamment diabète
Le formulaire de recherche génétique du laboratoire doit être joint. La DM1 est de transmission autosomique dominante liée à l’expansion d’un triplet CTG localisé dans la région 3’ non traduite (3’UTR) du gène DMPK (dystrophy myotonia protein kinase) en 19q13.3. Les allèles normaux s’étendent de 5 à 35 répétitions. Les expansions pathogènes ont une taille minimale de 51 répétitions et peuvent atteindre plusieurs milliers de répétitions. Le suivi est évidemment multidisciplinaire.
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