Retard pubertaire (pas de seins à 13 ans, pas d'augmentation du volume testiculaire à 14 ans) et aménorrhée primaire

Pédiatrie · Symptôme ou situation · mise à jour le 31/10/2026

Bilan de première intention

Définition : absence de développement mammaire (tissu glandulaire) à 13 ans chez la fille, absence d'augmentation du volume testiculaire (< 4 mL) à 14 ans chez le garçon ; on parle aussi de retard quand la puberté met plus de 5 ans à se compléter chez le garçon, ou en l'absence de règles à 15 ans ou 3 ans après le début des seins chez la fille ^[1].

Causes : le retard simple de croissance et de puberté est la cause la plus fréquente (65 à 73 % des garçons, 30 à 43 % des filles), avec des antécédents familiaux de puberté tardive dans 50 à 80 % des cas ; c'est un diagnostic d'exclusion ^[1]. Les hypogonadismes fonctionnels (10 à 20 %, plus souvent chez les filles) sont dus à une maladie chronique (maladie cœliaque, maladie inflammatoire de l'intestin, mucoviscidose, insuffisance rénale, drépanocytose…), à une endocrinopathie (hypothyroïdie, déficit en hormone de croissance, hyperprolactinémie), à des médicaments (antipsychotiques, certains antidépresseurs, opioïdes), à la dénutrition, à l'anorexie mentale ou au sport intensif ^[1].

Interrogatoire et examen ^[1] : courbe de taille et de poids, maladies chroniques, traitements (chimiothérapie, radiothérapie, corticoïdes), alimentation et activité sportive, âge de la puberté des parents et de la fratrie, infertilité ou anosmie familiales ; chez l'enfant, anosmie (la demander explicitement : un odorat « normal » rapporté est peu fiable), fente labiale ou palatine, syncinésies, surdité, agénésie dentaire, cryptorchidie ou micropénis, traits syndromiques.

Pourquoi ce bilan : âge osseux, testostérone, LH et FSH du matin et NFS font partie du bilan initial ; CRP, fonctions rénale et hépatique, thyroïde, ionogramme, dépistage cœliaque, IGF-1 et prolactine sont conseillés pour éliminer un autre déficit hypophysaire ou une maladie chronique ^[1]. Ce bilan large est discuté : chez l'adolescent apparemment en bonne santé, une revue propose de se limiter aux gonadotrophines et à l'âge osseux, puis de surveiller, les autres examens n'étant justifiés qu'en présence de signes d'appel ^[6]. Aucune recommandation française n'a été trouvée ; ces deux positions sont des avis d'experts.

Lire LH et FSH :

• élevées (FSH > 25 à 40 UI/L le matin) : hypogonadisme hypergonadotrope (insuffisance gonadique) ^[1] : voir l'onglet « Gonadotrophines élevées » ;
• basses ou normales basses : retard simple ou hypogonadisme hypogonadotrope, que les gonadotrophines de base ne permettent pas de distinguer ^[1] : voir l'onglet « Gonadotrophines basses ».

TSH + T4 libre d'emblée : la NABM les prend en charge ensemble seulement si l'indication figure sur l'ordonnance, notamment la suspicion d'hypothyroïdie d'origine centrale ^[3] : l'écrire.

Échographie pelvienne chez la fille : peut être nécessaire pour évaluer les gonades et l'utérus ^[1]. Règles absentes alors que les seins se sont développés : voir l'onglet « Aménorrhée primaire avec seins » (grossesse à éliminer d'abord) ^[7].

Ailleurs dans le monde : aux États-Unis, une revue de l'American Family Physician limite la première ligne à LH, FSH, œstradiol chez la fille ou testostérone chez le garçon, et à l'âge osseux ; la recherche d'une maladie cœliaque, d'un diabète ou d'une atteinte hépatique, rénale ou inflammatoire, la TSH et la T4 libre, la prolactine et l'IGF-1 n'y viennent que sur indication (avis d'experts, 2017) ^[8], dans la ligne de la revue citée plus haut ^[6]. La recommandation internationale de 2024 sur le syndrome de Turner fait analyser les chromosomes de toute fille dont la petite taille ou le retard pubertaire reste inexpliqué, ou qui a des signes évocateurs (consensus d'experts) ^[4] ; d'où l'option « Caryotype ».

Aménorrhée primaire avec seins (pas de règles à 15 ans)

Quand explorer : absence de règles à 15 ans malgré des caractères sexuels secondaires normaux, ou 5 ans après le début des seins si celui-ci a eu lieu avant 10 ans ; l'absence de seins à 13 ans relève de l'onglet « Bilan de première intention » ^[7].

Ordonnance : quand l'examen est normal, le bilan initial élimine une grossesse et dose TSH, prolactine et FSH ; avec l'interrogatoire et l'examen, FSH et œstradiol identifient les causes les plus fréquentes ^[7]. La TSH se demande même sans signe thyroïdien ^[7]. L'hyperprolactinémie est une cause fréquente d'aménorrhée, et seul un tiers des patientes ont une galactorrhée : doser la prolactine même sans galactorrhée ^[7].

Lire la prolactine : < 15-20 ng/mL exclut en général une hyperprolactinémie ; une élévation modérée (20-40 ng/mL) se contrôle avant de conclure, puis on discute une macroprolactine si elle persiste chez une patiente sans symptôme ; le sommeil, l'effort, la stimulation mammaire, les repas et de nombreux médicaments l'élèvent transitoirement ^[7].

L'examen oriente : un vagin borgne ou absent fait évoquer une obstruction ou une absence congénitale de l'utérus ; si l'examen pelvien n'est pas faisable, une échographie abdominale peut confirmer la présence de l'utérus (avec des limites pour un utérus rudimentaire ou prépubère) ; en l'absence d'utérus, caryotype et testostérone distinguent agénésie müllérienne et insensibilité aux androgènes ^[7] : adresser à un gynécologue ou endocrinologue pédiatre.

Ailleurs dans le monde : la revue de l'American Family Physician retient le même âge de 15 ans pour explorer une aménorrhée primaire ^[8], et la recommandation internationale de 2024 compte un retard inexpliqué des premières règles parmi les signes qui suffisent à faire rechercher un syndrome de Turner (consensus d'experts) ^[4].

Gonadotrophines élevées : hypogonadisme hypergonadotrope (Turner, Klinefelter)

Des gonadotrophines élevées traduisent une insuffisance gonadique ; le caryotype (ou une analyse chromosomique par puce pour repérer un mosaïcisme faible) recherche un syndrome de Turner ou de Klinefelter ^[1].

Fille : un retard pubertaire avec absence de développement des seins après 13 ans, une puberté qui ne progresse pas ou une aménorrhée primaire ou secondaire avec élévation, même modérée, des gonadotrophines font évoquer un syndrome de Turner ; le diagnostic se fait sur un caryotype (au moins 20 cellules) ou une FISH ^[5]. Le syndrome de Turner touche 1 naissance féminine sur 2 000 à 2 500 ; jusqu'à 30 % des filles ont un début de puberté spontané ^[1].

Garçon : le syndrome de Klinefelter (1 garçon sur 660) donne en général une puberté de début normal puis un arrêt, avec des testicules de moins de 5-6 mL ^[1].

Autres causes : chimiothérapie, radiothérapie, auto-immunité, oreillons, causes génétiques ^[1]. Adresser à un endocrinologue pédiatre.

Caryotype : acte NABM 0901, réalisé par un laboratoire autorisé ; le biologiste doit disposer de l'attestation du médecin certifiant l'information délivrée et le consentement des titulaires de l'autorité parentale ^[3].

Ailleurs dans le monde : la recommandation internationale de 2024 demande de compter au moins 30 métaphases sur le caryotype ^[4], alors que le PNDS de 2021 retient au moins 20 cellules, d'après le consensus de 2017 ^[5] (mise à jour de la recommandation internationale). La revue de l'American Family Physician rattache de même des gonadotrophines élevées à une insuffisance gonadique, dont les syndromes de Turner et de Klinefelter, que confirme le caryotype ^[8].

Gonadotrophines basses : retard simple ou déficit gonadotrope

Avec des gonadotrophines basses, il est souvent impossible au début de distinguer un retard simple d'un hypogonadisme hypogonadotrope congénital : le critère de référence est la surveillance clinique jusqu'à 18 ans d'une puberté spontanée et progressive ^[1].

Orientent vers un déficit gonadotrope ^[1] : anosmie ou hyposmie (environ la moitié des hypogonadismes hypogonadotropes congénitaux), surdité, syncinésies d'imitation, fente labiale ou palatine, agénésie dentaire ou rénale, cryptorchidie ou micropénis, obésité ou traits syndromiques ; dans le retard simple, la pilosité pubienne apparaît aussi en retard, alors qu'elle survient à l'âge habituel en cas d'hypogonadisme hypogonadotrope congénital.

IRM cérébrale devant tout signe évocateur d'une lésion intracrânienne (céphalées, troubles visuels, autre déficit hypophysaire) ^[1].

Hypogonadisme fonctionnel : traiter la cause (dénutrition, maladie chronique, sport intensif) ; la puberté reprend en général quand le déficit énergétique est corrigé ^[1].

Ailleurs dans le monde : la revue de l'American Family Physician propose aussi de surveiller la progression pubertaire, tous les 6 mois, quand un retard simple est probable ^[8]. La recommandation internationale de 2024 fait rechercher un syndrome de Turner chez toute fille dont le retard pubertaire reste inexpliqué, même sans autre signe (consensus d'experts) ^[4] : à discuter avec l'endocrinologue pédiatre.

Sources

1. Abacı A, Besci Ö. A current perspective on delayed puberty and its management. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2024;16(4):379-400.
2. National Institute for Health and Care Excellence. Coeliac disease: recognition, assessment and management. NICE guideline NG20, 2 septembre 2015.
3. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 1211 (TSH + T4 libre), 0901 (caryotype), 0777 (inhibines) et 1828 (anticorps antitransglutaminase IgA).
4. Gravholt CH, Andersen NH, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol. 2024;190:G53-G151.
5. Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement. Syndrome de Turner. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), Haute Autorité de santé, octobre 2021.
6. Abitbol L, Zborovski S, Palmert MR. Evaluation of delayed puberty: what diagnostic tests should be performed in the seemingly otherwise well adolescent? Arch Dis Child. 2016;101(8):767-71.
7. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Current evaluation of amenorrhea: a committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(1):52-61.
8. Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, Vogt KS. Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017;96(9):590-599.