Retard global de développement de l'enfant : bilan biologique avant l'avis spécialisé
Ouvrir dans l'outil : ordonnance à copier, coût, panierRetard global (au moins 2 domaines du développement)
Bilan biologique
- TSH
- T4 libre (écrire « suspicion d'hypothyroïdie d'origine centrale »)
- CPK (garçon, surtout si retard moteur, chutes, difficulté à se relever du sol ou à monter les escaliers, marche sur la pointe des pieds)si besoinreco. étrangèreLa dystrophie musculaire de Duchenne est parfois évoquée devant un retard de développement ou une élévation de la CPK ou des transaminases ; une élévation des transaminases fait parfois chercher à tort une maladie du foie et retarde le diagnostic [2]. Les signes d'appel habituels sont la faiblesse, la maladresse, un signe de Gowers, la difficulté à monter les escaliers, la marche sur la pointe des pieds [2].
- Plombémie (si facteur de risque d'exposition au plomb : habitat ancien dégradé, pica, autre enfant intoxiqué)si besoinreco. étrangèreLe dosage du plomb n'est pas un examen systématique : il se décide au cas par cas [1]. Critères d'exposition : voir la fiche « Saturnisme ».
- Ferritinémiesi besoinreco. étrangèreRégime restrictif ou végétalien de l'enfant ou de sa mère, ou pica : une revue britannique de 2017 range alors la ferritinémie et la vitamine B12, comme la plombémie, parmi les examens simples et peu coûteux de première ligne, qui peuvent repérer une cause traitable (proposition d'auteurs) [3].
- Vitamine B12si besoinreco. étrangèreRégime restrictif ou végétalien de l'enfant ou de sa mère, ou pica : une revue britannique de 2017 range alors la ferritinémie et la vitamine B12, comme la plombémie, parmi les examens simples et peu coûteux de première ligne, qui peuvent repérer une cause traitable (proposition d'auteurs) [3].
De quoi parle-t-on. Le retard global de développement est un retard significatif dans au moins deux domaines (motricité globale ou fine, langage, cognition, socialisation, autonomie) ; le terme est réservé aux enfants de moins de 5 ans environ, et il annonce souvent une déficience intellectuelle [1]. Un retard isolé dans un seul domaine (un retard de langage isolé, par exemple) ne relève pas de ce bilan [1]. Le repérage, la grille et l'orientation vers la plateforme de coordination et d'orientation (PCO) sont détaillés dans la fiche « Troubles du neurodéveloppement de l'enfant » (au-cabinet.fr/tnd).
Pourquoi ces examens en ville :
- TSH et T4 libre : l'ETA recommande de chercher une hypothyroïdie centrale chez tout enfant ayant un retard de développement, en dosant TSH et T4 libre ensemble ; une TSH seule peut être normale [4]. Vérifier aussi que le dépistage néonatal a été fait et qu'il était normal [1]. La NABM prend en charge TSH + T4 libre d'emblée quand la suspicion d'origine centrale figure sur l'ordonnance [5].
- CPK chez le garçon : dépistage d'une myopathie de Duchenne, qui peut se révéler par un retard de développement [2].
- Plombémie : selon le contexte [1].
Le bilan étiologique de référence est génétique et spécialisé : puce à ADN (analyse chromosomique sur puce, ACPA) en première intention chez tout enfant dont la cause n'est pas connue, recherche de l'X fragile chez les garçons comme chez les filles (2 à 3 % des garçons, 1 à 2 % des filles ayant un retard inexpliqué), bilan métabolique à discuter ; l'enfant est adressé en génétique pendant que les examens sont en cours [1]. La NABM réserve la puce à ADN (acte 1004) aux indications fixées par la HAS, à des prescripteurs travaillant en coordination avec le laboratoire ou compétents en génétique, dans le cadre de la loi de bioéthique (information et consentement) [5] : en pratique, ces examens sont prescrits par le neuropédiatre ou le généticien.
Adresser au neuropédiatre ou au pédiatre, et en génétique devant une dysmorphie ou une malformation [1]. L'imagerie cérébrale est un examen de deuxième intention, quand d'autres signes s'ajoutent au retard [1].
Ailleurs dans le monde : au Royaume-Uni, une revue de 2017 propose, parmi les examens simples et peu coûteux, la CPK et le bilan thyroïdien, et selon le contexte (pica, régime restrictif ou végétalien de l'enfant ou de sa mère, exposition) la ferritinémie, la vitamine B12 et la plombémie ; elle demande aussi, quelle que soit la sévérité du retard, une recherche de première ligne des maladies métaboliques traitables (proposition d'auteurs) [3]. D'où l'option « Ferritinémie, vitamine B12 ». En Angleterre, le séquençage du génome, que le pédiatre peut prescrire, est réservé aux retards modérés à profonds, l'autisme isolé et la déficience intellectuelle légère n'y donnant plus accès faute de rendement (2026) [6] ; aux États-Unis, l'ACMG recommande fortement l'exome ou le génome en première ou deuxième intention (2021) [7] (arbitrages de rendement différents).
Ne pas prescrire
- Caryotype standard en première intention : la puce à ADN l'a remplacé chez l'enfant dont le retard n'a pas de cause connue [1].
- Bilan étiologique complet devant un retard isolé dans un seul domaine (par exemple un retard de langage léger) : il ne relève pas de cette démarche [1].
- TSH seule : elle ne dépiste pas une hypothyroïdie centrale ; doser TSH et T4 libre ensemble [4].
Sources
- Moeschler JB, Shevell M; Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014;134(3):e903-18 (rapport clinique de l'American Academy of Pediatrics).
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.
- Mithyantha R, Kneen R, McCann E, Gladstone M. Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental delay. Arch Dis Child. 2017;102(11):1071-1076.
- Persani L, Brabant G, Dattani M, Bonomi M, Feldt-Rasmussen U, Fliers E, et al. 2018 European Thyroid Association (ETA) guidelines on the diagnosis and management of central hypothyroidism. Eur Thyroid J. 2018;7(5):225-37.
- Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 1211 (TSH + T4 libre), 1520 (CPK), 0565 (plombémie), 0901 (caryotype), 1004 (hybridation sur puce à ADN en contexte postnatal), 4050 (X fragile).
- NHS England, Genomics Education Programme. GeNotes : « Presentation: Child with developmental delay or intellectual disability » (dernière révision le 04/02/2026).
- Manickam K, McClain MR, Demmer LA, et al. Exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability: an evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(11):2029-2037.