Bilans biologiques en soins primaires · par Dr Solange Déplanque et Dr Michaël Rochoy

Retard de croissance (petite taille, cassure de la courbe)

Pédiatrie · Symptôme ou situation · mise à jour le 30/10/2026

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Retard de croissance staturale

Bilan biologique

Imagerie

À explorer : une taille ≤ -2 DS, une taille ≤ -2 DS par rapport à la taille cible parentale, ou un ralentissement statural (cassure ou infléchissement de la courbe de taille) [7]. La petite taille dite idiopathique est une taille < -2 DS sans maladie retrouvée après un bilan complet [8]. L'arbre décisionnel des pédiatres français retient quatre motifs d'exploration : taille < -2,5 DS ; taille < -2 DS avec une vitesse de croissance diminuée (< -1 DS, ou perte de 0,5 DS en un an) ; taille < -1,5 DS par rapport à la taille cible familiale ; vitesse de croissance < -2 DS sur un an, même avec une taille normale [2].

Le bilan cherche les maladies qui peuvent se révéler par une petite taille isolée : anémie, déficit en hormone de croissance, hypothyroïdie, maladie cœliaque, insuffisance rénale, maladie osseuse métabolique, acidose tubulaire rénale, maladie inflammatoire chronique de l’intestin, syndrome de Turner [1]. Le consensus international de 2019 nuance : les examens devraient être guidés par la clinique plutôt que systématiques, le rendement d’un bilan systématique étant faible chez l’enfant qui grandit de plus de 5 cm/an, sauf pour la maladie cœliaque [6].

Le bilan de base français, en l'absence d'élément d'orientation clinique : ionogramme sanguin, bicarbonates, phosphore, calcium, créatinine, NFS, anticorps anti-transglutaminase IgA et IgA totales, IGF-1, TSH, T4 libre, caryotype systématique chez la fille, âge osseux [2]. Des bicarbonates bas orientent vers une tubulopathie [2].

Le dépistage néerlandais en détail (Wit 2019) [1] : pour tous, hémoglobine et indices érythrocytaires, IGF-1, TSH et T4 libre, anti-transglutaminase IgA et IgA totales, sodium, potassium, créatinine, calcium, phosphore, phosphatases alcalines, radiographie de la main ; avant 3 ans avec infléchissement statural, gaz du sang (acidose tubulaire rénale) et IGFBP-3 ; à partir de 10 ans avec infléchissement statural et IMC bas (< -1 DS) ou en baisse, CRP ou VS, leucocytes avec formule et calprotectine fécale (maladie de Crohn) ; fer et ferritine seulement si une hémoglobinopathie est suspectée chez un enfant d'une population à risque. La ferritinémie et la CRP, proposées en option dans l'ordonnance sur point d'appel inflammatoire, digestif ou nutritionnel, ne figurent pas dans ce dépistage systématique [1] ni dans le bilan de base français [2].

L'IMC oriente : un IMC élevé ou qui monte avec un infléchissement statural fait suspecter un syndrome de Cushing, une hypothyroïdie ou un déficit en hormone de croissance ; un IMC bas ou qui baisse, une maladie de Crohn, une autre maladie chronique ou une anorexie mentale [1].

La VS, que l'arbre français mentionne encore [2], n’est plus inscrite à la nomenclature des actes de biologie [3] : inutile de la prescrire.

Signes neurologiques focaux évoquant une lésion de la région hypothalamo-hypophysaire : IRM sans attendre [6]. L'IRM hypothalamo-hypophysaire se fait en urgence devant des signes d'hypertension intracrânienne (céphalées, vomissements), une atteinte visuelle (baisse de l'acuité, atteinte du champ visuel) ou un arrêt de la croissance staturale [2]. Un ralentissement statural avec prise de poids fait rechercher une hypothyroïdie (TSH, T4 libre) et un hypercorticisme (cortisol libre urinaire des 24 heures, entre autres), puis une tumeur hypothalamo-hypophysaire par IRM si ces deux causes sont écartées [2].

Si c’est le poids qui décroche en premier, voir l’onglet « Retard pondéral ».

Divergences : le bilan systématique est celui des pédiatres néerlandais [1] et du bilan de base français [2], alors que le consensus international de 2019 le veut guidé par la clinique [6] ; la taille cible retenue pour explorer est de -2 DS dans le protocole national Turner [7], de -1,6 DS aux Pays-Bas [1] et de -1,5 DS dans l'arbre des pédiatres français [2] ; le caryotype est systématique chez la fille de petite taille en France [2], alors que les Néerlandais préfèrent la puce à ADN et le réservent aux filles de petite taille [1].

Ailleurs dans le monde : aux États-Unis, une revue de l'American Family Physician réserve les examens biologiques à l'enfant dont la clinique oriente vers une cause génétique, endocrinienne ou digestive, comme le consensus international [6], et cite alors aussi une analyse d'urine, un bilan hépatique et rénal, et la FSH avec le caryotype chez la fille ; elle fait demander l'IGF-1 en lien avec l'endocrinologue pédiatre (avis d'experts, 2015) [5]. À l'inverse, le consensus italien de 2026 rend systématiques en soins primaires, en plus des examens du bilan français, la glycémie à jeun, les transaminases et la gamma-GT, la FSH chez la fille de moins de 2 ans ou de plus de 9 ans, et l'analyse d'urine [4] (consensus d'experts) ; d'où les options « ASAT, ALAT » et « Bandelette urinaire ». Le bilan de base français ne comporte aucun de ces examens et passe directement au caryotype chez la fille [2].

Retard pondéral (cassure de la courbe de poids)

Analyse d’urines

Bilan biologique (si l’enfant mange du gluten)

Seuils d’inquiétude après les premiers jours de vie : chute d’au moins 1 couloir de percentiles de poids si le poids de naissance était sous le 9e percentile, de 2 couloirs s’il était entre le 9e et le 91e, de 3 couloirs s’il était au-dessus du 91e, ou poids actuel sous le 2e percentile [11]. Après 2 ans, un IMC sous le 2e percentile peut traduire une dénutrition ou un petit gabarit ; sous le 0,4e percentile, la dénutrition est probable [11].

Le bilan est avant tout clinique : examen, développement, contexte social, histoire alimentaire détaillée, observation d’un repas [11]. Côté biologie, on envisage seulement la recherche d’une infection urinaire et d’une maladie cœliaque [11]. Chez un enfant en bonne santé apparente, sans autre signe, les autres examens ont peu de chances de trouver une cause : ne les demander que sur point d’appel clinique [11].

Facteurs associés : prématurité, troubles du neurodéveloppement, dépression ou anxiété maternelle du post-partum [11].

Si la taille décroche aussi (taille sous la fourchette attendue d’après la taille des parents), penser à une dénutrition ou à un trouble primitif de la croissance [11] : voir l’onglet « Retard de croissance staturale ». Adresser au pédiatre (ou en discuter avec lui) en cas de signe évoquant une maladie sous-jacente, d’échec de la prise en charge en soins primaires, de croissance staturale lente ou de petite taille inexpliquée, de perte de poids rapide ou de dénutrition sévère, ou de suspicion de maltraitance [11].

Ailleurs dans le monde : aux États-Unis, une revue de l'American Family Physician juge elle aussi les examens systématiques rarement utiles et les veut ciblés sur une cause suspectée ; quand on en demande, elle cite comme premiers examens raisonnables la NFS, l'analyse d'urine, l'ionogramme, le bilan thyroïdien et le dépistage de la maladie cœliaque (avis d'experts, 2016) [12]. Le NICE, que suit cet onglet, limite la recherche à l'infection urinaire et à la maladie cœliaque, les autres examens ayant peu de chances de trouver une cause chez l'enfant en bonne santé apparente [11] (choix fondé sur le faible rendement).

Sources

  1. Wit JM, Kamp GA, Oostdijk W; Dutch Working Group on Triage and Diagnosis of Growth Disorders in Children. Towards a Rational and Efficient Diagnostic Approach in Children Referred for Growth Failure to the General Paediatrician. Horm Res Paediatr 2019;91(4):223-40.
  2. Castets S, Reynaud R. Enfant trop petit. Pas à Pas en pédiatrie, Société française de pédiatrie, 2019 (arbre validé par la Société française de pédiatrie et la Société française d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique).
  3. Caisse nationale de l’assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : chapitre 2 (cytogénétique, acte 0901) ; absence d’acte actif de vitesse de sédimentation.
  4. Mameli C, Cianfarani S, De Sanctis L, et al. Towards a shared diagnostic approach for pediatric short stature: a Delphi consensus of the Italian Society of Pediatrics and the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology. Ital J Pediatr 2026;52:26.
  5. Barstow C, Rerucha C. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. Am Fam Physician. 2015;92(1):43-50.
  6. Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr 2019;92(1):1-14.
  7. Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement. Syndrome de Turner. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS), Haute Autorité de santé, octobre 2021.
  8. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab 2008;93(11):4210-7.
  9. National Institute for Health and Care Excellence. Coeliac disease: recognition, assessment and management. NICE guideline NG20, 2 September 2015.
  10. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2020;70(1):141-56.
  11. National Institute for Health and Care Excellence. Faltering growth: recognition and management of faltering growth in children. NICE guideline NG75, 27 September 2017.
  12. Homan GJ. Failure to Thrive: A Practical Guide. Am Fam Physician. 2016;94(4):295-299.