Bilans biologiques en soins primaires · par Dr Solange Déplanque et Dr Michaël Rochoy

Porteur d'une variante pathogène BRCA1/BRCA2 ou d'un syndrome de Lynch : suivi et rôle du médecin traitant (dont PSA chez l'homme BRCA2)

Génétique · Prévention, dépistage, grossesse · mise à jour le 31/10/2026

Fréquence : Variantes BRCA1/BRCA2 : environ 2 femmes sur 1 000 [1] ; variants MMR (syndrome de Lynch) : environ 1 personne sur 300 [2]

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Homme porteur BRCA2 (ou BRCA1) : PSA, sein

Chaque année à partir de 40 ans (porteur BRCA2)

« BRCA2 : PSA annuel ? » — Oui. Chez l'homme porteur d'une variante pathogène BRCA2, informé et d'accord : toucher rectal et PSA total une fois par an, à partir de 40 ans. C'est la recommandation française de l'AFU : dépistage chez le porteur BRCA2 (ou HOXB13) en grade fort ; début à 40 ans, rythme annuel et poursuite « jusqu'à l'âge de survie estimée < 5 ans » en grade faible [5]. Une mise au point de 2024 rapporte toujours cette position de l'AFU [8]. La recommandation INCa 2017 sur les porteurs BRCA ne traite pas la prostate (« hors du champ ») [1].

Les autres textes vont dans le même sens, sauf sur le rythme :

Sur quoi cela repose : l'étude IMPACT (5 ans de suivi). Elle a inclus 3 063 hommes de 40 à 69 ans, avec un PSA annuel et une biopsie si le PSA dépassait 3,0 ng/mL. Chez les porteurs BRCA2, les cancers cliniquement significatifs étaient plus fréquents que chez les non-porteurs (3,1 % contre 1,3 %), diagnostiqués plus jeunes (61 contre 64 ans) et plus souvent à risque intermédiaire défavorable ou élevé (65 % contre 32 %) [4]. L'étude n'apporte pas encore de données de mortalité [4].

Seuil d'action : aucun des textes cités ne fixe de seuil propre au porteur BRCA2. IMPACT déclenchait la biopsie dès qu'un PSA dépassait 3,0 ng/mL, sans le redoser [4]. L'EAU fait refaire le PSA, chez l'homme asymptomatique, s'il est entre 3 et 10 ng/mL, puis demande une IRM avant toute biopsie [6]. En pratique (déduction de ces deux textes, à confirmer par l'urologue référent) : adresser à l'urologue si le PSA reste au-dessus de 3 ng/mL au contrôle, ou si le toucher rectal est anormal. Un PSA bas ne rassure pas complètement : dans IMPACT, un porteur BRCA2 a eu un cancer de grade très élevé (GG5), révélé par des symptômes, avec un PSA < 2 ng/mL [4]. Conditions du dosage et effet des inhibiteurs de la 5-alpha-réductase : voir la fiche « PSA : demande de dépistage du cancer de la prostate et PSA élevé ».

Porteur BRCA1 : l'AFU [5], l'EAU [6] et l'ESMO [7] ne le visent pas. Le NCCN laisse « envisager » le PSA dès 40 ans [3], et les auteurs d'IMPACT proposent de l'envisager [4]. C'est donc à discuter avec le patient (ligne optionnelle).

Sein chez l'homme : le risque cumulé de cancer du sein à 70 ans est d'environ 7 % chez le porteur BRCA2 et d'environ 1 % chez le porteur BRCA1 [1]. L'INCa ne recommande pas d'imagerie systématique : il faut apprendre au patient à connaître ses seins et à consulter devant toute modification [1]. L'ESMO réserve la mammographie (ou l'échographie) annuelle au porteur BRCA2 qui a une gynécomastie ou un syndrome de Klinefelter, à partir de 50 ans [7]. Le NCCN propose un examen clinique annuel dès 35 ans et d'envisager une mammographie annuelle dès 50 ans [9].

Pancréas : voir l'onglet « Surveillance du pancréas ». Syndrome de Lynch chez l'homme : voir l'onglet « Syndrome de Lynch ».

Ailleurs dans le monde : le comité britannique de dépistage recommande, depuis sa revue de mars 2026, un programme ciblé reposant sur un PSA tous les 2 ans de 45 à 61 ans chez l'homme porteur d'une variante pathogène BRCA2 et ayant un antécédent familial de cancer du sein, de l'ovaire, du pancréas ou de la prostate, et il ne retient aucun autre groupe à risque (modélisation coût-efficacité) [10] : le début est plus tardif et le rythme plus espacé que chez l'AFU [5]. En Allemagne, la recommandation S3 de 2025 fait proposer dès 40 ans une consultation de risque au porteur d'une variante BRCA2, MSH2 ou MSH6, demande un PSA et une IRM prostatique, et fait recommander une biopsie de fusion si l'IRM est classée PI-RADS 3 à 5 ou si le PSA atteint 3 ng/mL (consensus d'experts) [11].

Ne pas prescrire

Femme porteuse BRCA1 ou BRCA2

Bilan préopératoire d'une annexectomie de réduction du risque

Pas de bilan biologique de surveillance : la surveillance repose sur l'examen clinique et l'imagerie, et la réduction du risque sur la chirurgie [1].

Sein (INCa 2017) [1] :

La page INCa destinée aux professionnels (2024) reprend encore le calendrier de 2009 (examen clinique tous les 6 mois dès 20 ans) [12]. La recommandation de référence reste celle de 2017 [1]. Ces examens de dépistage spécifique sont exonérés du ticket modérateur [12].

Annexes (INCa 2017) [1] : examen clinique pelvien annuel, aucun examen complémentaire de dépistage. L'annexectomie bilatérale de réduction du risque est recommandée à partir de 40 ans ; elle peut être différée à 45 ans pour BRCA2. Ensuite, pas de surveillance spécifique en dehors du suivi gynécologique habituel si l'utérus est conservé. Le bilan préopératoire de l'annexectomie comprend une échographie pelvienne et un CA 125 (avis d'experts). Ce dosage ne relève pas du suivi thérapeutique, seul cadre de remboursement du CA 125 à la NABM : il doit porter la mention NR [13]. L'ESMO propose l'annexectomie à 35-40 ans pour BRCA1 et à 40-45 ans pour BRCA2, une fois le projet parental accompli ; elle fait débuter l'IRM à 30 ans, ou 5 ans avant le plus jeune cas familial [7].

Hormones (INCa 2017) [1] : la contraception œstroprogestative ou progestative peut être proposée à la porteuse indemne de cancer. Après annexectomie, le THM peut être proposé si la femme a des symptômes ; il se discute même sans symptôme si l'annexectomie a eu lieu avant 45 ans. Il est contre-indiqué après un cancer du sein. Un accompagnement psychologique est à proposer tout au long du parcours chirurgical.

Apparentée qui n'a pas hérité du variant familial (test ciblé négatif) : aucune surveillance spécifique ; elle rejoint le dépistage organisé [14].

Pancréas (surtout BRCA2) : voir l'onglet « Surveillance du pancréas ».

Ailleurs dans le monde : le NICE propose à la porteuse connue d'une variante BRCA1 ou BRCA2 une mammographie annuelle de 40 à 69 ans et une IRM annuelle de 30 à 49 ans, l'IRM n'étant offerte de 50 à 69 ans que si la mammographie montre des seins denses, puis le dépistage organisé à partir de 70 ans [15], alors que la France maintient l'IRM jusqu'à 65 ans et la mammographie sans limite d'âge [1] (choix coût-efficacité et organisation du programme national). Sa recommandation sur le risque familial de cancer de l'ovaire réserve la chirurgie de réduction du risque aux personnes ayant achevé leur projet parental et dont le risque vie entière atteint 5 %, pas avant 35 ans pour BRCA1 et pas avant 40 ans pour BRCA2 [16], contre 40 ans avec report possible à 45 ans pour BRCA2 en France [1]. Avant l'annexectomie, le NICE demande lui aussi une échographie endovaginale et un CA 125, pour ne pas méconnaître un cancer asymptomatique [16], ce qui rejoint l'option de cet onglet. En Australie, le CA 125 et l'échographie endovaginale sont écartés en dépistage, même chez une femme à haut risque, faute de bénéfice démontré sur le pronostic [17], comme dans la fiche [1].

Ne pas prescrire

Syndrome de Lynch (femme, homme)

Pas de bilan biologique systématique dans les recommandations citées : la surveillance est endoscopique et gynécologique [2,18,19]. Le médecin traitant applique le plan personnalisé de suivi (PPS) remis à l'issue de la consultation d'oncogénétique, qui fixe les examens et leur fréquence [20].

Côlon : la HAS prévoit une chromoendoscopie tous les 1 à 2 ans à partir de 20-25 ans (ou 5 ans avant l'âge du cas index). Elle y ajoute une gastroscopie de dépistage avec recherche d'Helicobacter pylori, à refaire tous les 1 à 2 ans en cas de cancer gastrique familial, et la recherche des autres localisations (ovaire, endomètre, intestin grêle, uretère, rein) [18]. Les recommandations européennes de Majorque (2021) modulent selon le gène : coloscopie dès 25 ans pour MLH1 et MSH2, dès 35 ans pour MSH6 et PMS2 ; tous les 2 à 3 ans, tous les 2 ans après un cancer colorectal, tous les 5 ans possibles pour PMS2 [2]. Elles retiennent qu'une aspirine quotidienne (au moins 75 à 100 mg) réduit probablement le risque de cancer [2].

Gynécologie — les pratiques divergent :

Voies urinaires : le même réseau propose, pour MSH2, une cytologie urinaire annuelle dès 40 ans [20]. Les recommandations de Majorque ne trouvent aucun bénéfice démontré à surveiller les voies urinaires, l'estomac, le grêle, le pancréas, la prostate ou le sein [2].

Prostate : le NCCN 2026 laisse envisager un PSA dès 40 ans chez l'homme porteur, surtout MSH2 [3]. La cohorte « Lynch » d'IMPACT a trouvé plus de cancers significatifs chez les porteurs MSH2 et MSH6 [11]. Majorque ne retient pas de bénéfice démontré [2]. C'est donc à discuter (ligne optionnelle).

Apparenté qui n'a pas hérité du variant familial : risque moyen, pas de suivi spécifique [18] ; il rejoint le dépistage organisé (voir la fiche « Dépistage du cancer colorectal »).

Pancréas (seulement s'il existe un cancer du pancréas dans la famille) : voir l'onglet suivant.

Ailleurs dans le monde : la recommandation allemande S3 de 2025 est plus affirmative que le NCCN sur la prostate, puisqu'elle demande un PSA et une IRM prostatique chez le porteur d'une variante MSH2 ou MSH6, avec une consultation de risque proposée dès 40 ans [11]. Elle s'appuie sur la cohorte Lynch de l'étude IMPACT, où l'incidence du cancer de la prostate était plus élevée chez les porteurs de MSH2 (4,3 % contre 0,5 %) et de MSH6 (3,0 % contre 0 %), sans aucun cas chez les porteurs de MLH1 ni dans leur groupe témoin [11]. Les recommandations de Majorque ne retiennent pas de bénéfice démontré à surveiller la prostate [2] : l'écart tient au niveau de preuve retenu, l'option restant une décision partagée.

Ne pas prescrire

Surveillance du pancréas (porteurs BRCA2, BRCA1, Lynch… avec antécédent familial)

Bilan à réaliser à jeun.

Bilan biologique annuel (seulement si surveillance pancréatique en cours)

Qui ? Il n'existe pas de recommandation française : la recommandation INCa sur les porteuses BRCA laisse le pancréas hors de son champ [1]. Les textes étrangers divergent :

Comment ? Une IRM pancréatique et/ou une écho-endoscopie par an, dans un centre expert [3,7,21]. Le consortium CAPS ajoute une glycémie à jeun et/ou une HbA1c au départ puis régulièrement : un diabète d'apparition récente chez une personne à haut risque doit faire compléter les explorations [21]. Le CA 19-9 est réservé aux anomalies vues en imagerie [21].

Rôle du médecin traitant : prescrire la glycémie annuelle seulement si une surveillance pancréatique a été décidée par l'équipe spécialisée, et signaler tout diabète récent. L'HbA1c n'est remboursée que pour le suivi de l'équilibre glycémique : chez une personne non diabétique, préférer la glycémie à jeun [13].

Ne pas prescrire

Sources

  1. Institut national du cancer. Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 : détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque. Collection Recommandations et référentiels, avril 2017 (plaquette et thésaurus).
  2. Seppälä TT, Latchford A, Negoi I, et al. European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg. 2021;108(5):484-498.
  3. Cheng HH, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026. J Natl Compr Canc Netw. 2026;24(2):2-10.
  4. Bancroft EK, Page EC, McHugh J, et al. Targeted prostate cancer screening in carriers of BRCA1 or BRCA2 pathogenic germline variants detects clinically relevant disease: 5-year results from the IMPACT study. Eur Urol. 2026;89(5):457-468.
  5. Association française d'urologie, Comité de cancérologie (CCAFU). Cancer de la prostate : mémo de poche des recommandations (« PM AFU – Cancer de la prostate »), chapitre 1 « Génétique », recommandations et tableau 3 « Modalités du dépistage chez les patients présentant une mutation BRCA2 ou HOXB13 ». Mis en ligne par l'AFU en novembre 2021 (recommandations du CCAFU alors en vigueur ; l'édition n'est pas indiquée dans le document).
  6. European Association of Urology (EAU), EANM, ESTRO, ESUR, ISUP, SIOG. Guidelines on Prostate Cancer. Édition présentée au congrès annuel de l'EAU, Londres, 2026 ; chapitre 5 « Diagnostic evaluation », sections 5.1.4 à 5.1.6 et 5.2.8.
  7. Sessa C, Balmaña J, Bober SL, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33-47.
  8. Baboudjian M. Dosage du PSA : pour qui ? Rev Prat Med Gen. 2024;38(1086):165-6 (publié le 8 avril 2024).
  9. Cheng HH, Shevach JW, Castro E, et al. BRCA1, BRCA2, and associated cancer risks and management for male patients: a review. JAMA Oncol. 2024;10(9):1272-81.
  10. UK National Screening Committee. Prostate cancer : recommandation issue de la revue de mars 2026.
  11. Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF). S3-Leitlinie Prostatakarzinom, Langversion 8.0, juillet 2025, registre AWMF 043-022OL : recommandations 4.8 à 4.10 et leurs informations de fond.
  12. Institut national du cancer. Dépistage du cancer du sein : orienter vos patientes (espace professionnels de santé), mis à jour le 5 février 2024, consulté le 13 octobre 2026.
  13. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 7318 (PSA total), 7320 (PSA libre), 7321 (CA 15-3), 7323 (CA 19-9), 7325 (CA 125), 7327 (ACE), 1577 (HbA1c) ; aucun acte de génétique moléculaire BRCA ou MMR.
  14. Haute Autorité de santé. Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage. Recommandations en santé publique (volet 2), mars 2014, mises en ligne le 19 mai 2014.
  15. National Institute for Health and Care Excellence. Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer (CG164). Publiée le 25 juin 2013, mise à jour le 14 novembre 2023.
  16. National Institute for Health and Care Excellence. Ovarian cancer: identifying and managing familial and genetic risk (NG241). Publiée le 21 mars 2024.
  17. Royal Australian College of General Practitioners. Genomics in general practice, 2e édition : Familial breast and ovarian cancer.
  18. Haute Autorité de santé. Cancer colorectal : modalités de dépistage et de prévention chez les sujets à risque élevé et très élevé. Fiche mémo, mai 2017.
  19. Crosbie EJ, Ryan NAJ, Arends MJ, et al. The Manchester International Consensus Group recommendations for the management of gynecological cancers in Lynch syndrome. Genet Med. 2019;21(10):2390-2400.
  20. CHU de Lille, réseau PROCHE (Centre Oscar Lambret, CHU de Lille ; soutenu par l'INCa). Qu'est-ce que le syndrome de Lynch ? Livret d'information pour les personnes porteuses, septembre 2019.
  21. Goggins M, Overbeek KA, Brand R, et al. Management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer: updated recommendations from the International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium. Gut. 2020;69(1):7-17.