Bilans biologiques en soins primaires · par Dr Solange Déplanque et Dr Michaël Rochoy

Porphyries : crise de porphyrie hépatique aiguë (suspicion), porphyrie cutanée tardive (bulles des zones exposées), porphyrie connue

Médecine interne-immunologie · Symptôme ou situation · mise à jour le 31/10/2026

Fréquence : Porphyries hépatiques aiguës symptomatiques : environ 1 pour 100 000 [1] ; porphyrie cutanée : environ 1 pour 25 000 [2]

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Douleurs abdominales sévères inexpliquées ou récidivantes : suspicion de crise de porphyrie hépatique aiguë

Analyse d'urines : une miction pendant les symptômes (pas de recueil de 24 h), sans conservateur, flacon protégé de la lumière (papier aluminium)

Bilan biologique

Quand y penser : douleurs abdominales intenses, souvent avec douleurs lombaires irradiant aux cuisses, nausées, vomissements, constipation, tachycardie, HTA ; parfois confusion, convulsions, faiblesse musculaire, troubles psychiatriques, urines « porto » [3]. L'AGA propose de chercher une porphyrie hépatique aiguë chez la femme de 15 à 50 ans ayant des douleurs abdominales sévères récidivantes sans cause après un premier bilan [1]. Facteurs déclenchants : médicaments contre-indiqués, jeûne ou régime amaigrissant, infection, stress, alcool, hormones sexuelles (progestérone) [1,3].

L'examen clé : ALA et PBG sur un échantillon d'urines, rapportés à la créatinine ; pendant une crise, ils dépassent au moins 5 fois la normale ; un recueil de 24 h n'est pas recommandé [1]. Précurseurs normaux pendant les symptômes : ce n'est pas une crise de porphyrie aiguë, chercher une autre cause ; précurseurs très élevés (> 10 N) : crise certaine [4]. Prélever avant toute perfusion d'hémine [1]. Conservation : à l'abri de la lumière, moins de 2 jours à température ambiante, moins de 5 jours au réfrigérateur [5]. Le dosage se fait dans la plupart des CHU ou au Centre français des porphyries (envoi postal express) [4]. Hors crise, ALA et PBG peuvent être normaux (15 à 44 % des PAI asymptomatiques) : il faut alors refaire le dosage lors d'une crise [1]. La génétique confirme le type, après un bilan biochimique positif ; elle ne sert pas au dépistage initial [1].

Remboursement : ALA et PBG urinaires n'ont pas d'acte dans la NABM [6] (hors nomenclature : se renseigner auprès du laboratoire).

Urgence : la crise de porphyrie aiguë impose l'hospitalisation en urgence, dans un hôpital disposant d'une réanimation ; le traitement symptomatique commence dès que le diagnostic est évoqué, sans attendre les résultats [4]. Signes de gravité : douleur intense, poussée hypertensive, signes neurologiques (même minimes), hyponatrémie < 130 mmol/L [4]. Appeler le 15 [3]. Le Centre français des porphyries a une garde téléphonique 24 h/24 (01 47 60 63 34) [7].

Avant toute prescription chez un patient porphyrique ou suspect, vérifier la liste des médicaments (porphyrie.net, drugs-porphyria.org) [1,7] ; barbituriques, hydantoïnes, carbamazépine et valproate sont contre-indiqués [1].

Ailleurs dans le monde : au Royaume-Uni, les recommandations du réseau britannique et irlandais des porphyries (2017) commencent par le seul PBG sur un échantillon d’urines rapporté à la créatinine, avec un résultat sous 24 h, et dosent ensuite les porphyrines urinaires sur le même échantillon, le PBG pouvant se normaliser en quelques jours dans la porphyrie variégée et la coproporphyrie héréditaire ; l’ALA complète le bilan chez l’enfant, pour écarter un déficit en ALA déshydratase ou une intoxication au plomb [8]. L’American Porphyria Foundation recommande PBG et ALA, avec un dosage des porphyrines urinaires totales [9]. La fiche Orphanet française juge ce dernier dosage inutile en urgence [4] et l’AGA met en garde contre les fausses pistes qu’il ouvre [1] (choix de méthode). Le bilan britannique d’une crise sévère ajoute, selon le cas, osmolalités et sodium urinaire, magnésium, bilan hépatique et CK [10].

Ne pas prescrire

Bulles et fragilité cutanée des zones exposées (dos des mains, visage) : suspicion de porphyrie cutanée tardive

Analyse d'urines : premières urines du matin (20 à 50 mL), sans conservateur, flacon protégé de la lumière (papier aluminium)

Bilan biologique (tube EDTA protégé de la lumière pour les porphyrines)

Le tableau : peau fragile des zones exposées au soleil (dos des mains, visage), bulles qui laissent des cicatrices et des grains blancs (milia), urines rouge foncé ou brunes [2]. C'est la plus fréquente des porphyries [11].

Pourquoi ces examens. Le diagnostic repose sur le profil des porphyrines dans les urines, le sang et les selles, interprété par un laboratoire spécialisé [2]. En pratique de ville : porphyrines urinaires et plasmatiques, NFS, bilan hépatique complet et bilan martial [12]. La PCT est acquise en présence d'une surcharge en fer et de facteurs de susceptibilité : alcool, tabac, hépatite C, VIH, surcharge en fer avec mutation HFE, œstrogènes, mutation UROD (forme familiale) [11]. L'hépatite C est retrouvée chez environ 50 % des patients (méta-analyse de 2 167 patients, 57 % des formes sporadiques) [13]. Le médecin traitant doit chercher ces facteurs (fonction hépatique, hépatites virales, bilan du fer et hémochromatose) [2].

Prélèvement : urines et sang protégés de la lumière (papier aluminium) ; si des selles sont demandées, régime sans viande saignante 3 jours avant [5].

Après le diagnostic : arrêt de l'alcool et des œstrogènes, saignées ou hydroxychloroquine à faible dose (100 mg deux fois par semaine), traitement de l'hépatite C [2,11]. Rechute possible 2 à 3 ans après un traitement réussi : suivi régulier [2]. Fibrose avancée et carcinome hépatocellulaire sont possibles : dépistage échographique recommandé, surtout en cas de cirrhose ou de fibrose avancée [11].

Adresser au dermatologue ; le Centre français des porphyries conseille le diagnostic et le typage [2,7]. Hospitalisation rarement nécessaire, sauf complication hépatique ou hémolytique [12].

Ailleurs dans le monde : le même couple d’examens (porphyrines plasmatiques sur tube EDTA, porphyrines urinaires sur un échantillon) est retenu au Royaume-Uni, où les selles ne sont demandées que si ces tests sont positifs ou si les symptômes persistent ; une série de 457 porphyries cutanées tardives avait un plasma positif dans tous les cas [8]. L’American Porphyria Foundation fait du dosage plasmatique le premier examen devant une photosensibilité [9]. L’association britannique des dermatologues cite aussi la glycémie parmi les examens possibles [14] (page d’information, sans grade de preuve). En France, le dosage plasmatique n’a pas d’acte à la nomenclature [6].

Ne pas prescrire

Porphyrie hépatique aiguë connue : surveillance au long cours

Une fois par an (plus souvent sous givosiran ou hémine)

Pourquoi : les porphyries hépatiques aiguës exposent à l'HTA, à l'insuffisance rénale chronique (fonction rénale au moins une fois par an, plus souvent sous givosiran), à une atteinte hépatique (bilan hépatique au moins annuel ; une élévation des transaminases fait chercher une autre cause) et au carcinome hépatocellulaire (échographie tous les 6 mois à partir de 50 ans, quel que soit le niveau de symptômes) [1].

Suivi spécialisé au moins annuel, en lien avec le médecin traitant et le centre de référence ; carte de soins et d'urgence à présenter à tout soignant [3]. Vérifier chaque nouveau médicament sur les listes dédiées [1,7]. Crises récidivantes (4 par an ou plus) : prophylaxie par hémine ou givosiran à discuter avec le centre [1]. Dépistage génétique des apparentés au premier degré une fois la mutation familiale connue [1].

Ailleurs dans le monde : les recommandations américaines de 2017 réservent l’imagerie du foie, tous les 6 à 12 mois après 50 ans, aux patients ayant eu des crises, sans preuve de sur-risque chez les porteurs asymptomatiques [15], là où l’AGA (2023) dépiste quel que soit le niveau de symptômes [1] ; elles ajoutent NFS et ferritine au moins annuelles, d’où l’option. Sous givosiran, le Farmacotherapeutisch Kompas (Pays-Bas) demande le bilan hépatique avant le traitement, chaque mois pendant 6 mois puis selon la clinique, la fonction rénale en cas de néphropathie préexistante et l’homocystéine avant et pendant le traitement [16], sans citer la lipase, la B12 ni les folates demandés par l’AGA [1] (information du médicament contre avis d’experts). Le réseau international des porphyries a publié en 2026 quinze recommandations GRADE, dont le suivi au long cours et la surveillance du cancer primitif du foie [17].

Sources

  1. Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology. 2023;164(3):484-91.
  2. Centre français des porphyries (centre de référence maladies rares). Porphyrie cutanée (information destinée aux patients et à leurs familles). Page consultée le 12 octobre 2026.
  3. Centre français des porphyries (centre de référence maladies rares). Porphyries hépatiques aiguës (information destinée aux patients). Page consultée le 12 octobre 2026.
  4. Orphanet Urgences, Centre français des porphyries. Porphyrie hépatique aiguë : bonnes pratiques en cas d'urgence. Orphanet, 2016 (réalisation 21/04/2016).
  5. Laboratoire de biologie médicale de référence des porphyries, Centre français des porphyries (CHU Louis-Mourier, AP-HP). Métabolisme des porphyrines : feuille de demande d'analyses, version 14, applicable le 12/01/2026.
  6. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 0637 et 0638 (porphyrines urinaires), 1123 (protoporphyrines zinc), 8000 (mutation C282Y du gène HFE) ; absence d'acte pour l'ALA, le PBG et les porphyrines plasmatiques.
  7. Centre français des porphyries. Recommandations en cas d'urgence. Page consultée le 12 octobre 2026.
  8. Woolf J, Marsden JT, Degg T, et al. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Ann Clin Biochem. 2017;54(2):188-198.
  9. American Porphyria Foundation. First-Line Tests. Page consultée le 30 octobre 2026.
  10. Stein P, Badminton M, Barth J, Rees D, Stewart MF. Best practice guidelines on clinical management of acute attacks of porphyria and their complications. Ann Clin Biochem. 2013;50(3):217-23.
  11. Singal AK. Porphyria cutanea tarda: recent update. Mol Genet Metab. 2019;128(3):271-81.
  12. Orphanet Urgences, Centre français des porphyries. Porphyries cutanées : bonnes pratiques en cas d'urgence. Orphanet, 2016 (réalisation 21/04/2016).
  13. Gisbert JP, García-Buey L, Pajares JM, Moreno-Otero R. Prevalence of hepatitis C virus infection in porphyria cutanea tarda: systematic review and meta-analysis. J Hepatol. 2003;39(4):620-7.
  14. British Association of Dermatologists. Porphyria cutanea tarda. Page d’information destinée aux patients, juin 2016.
  15. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al. Acute hepatic porphyrias: Recommendations for evaluation and long-term management. Hepatology. 2017;66(4):1314-22.
  16. Zorginstituut Nederland. Farmacotherapeutisch Kompas : givosiran (Pays-Bas). Consulté le 30 octobre 2026.
  17. Edel Y, Stein PE, Kawtharany H, et al. Guidelines for the management of acute porphyria: recommendations from the International Porphyria Network. Lancet Haematol. 2026;13(5):e338-e350 (erratum : 2026;13(7):e430).