Microcytose sans anémie (suspicion de trait thalassémique)

Hématologie · Anomalie biologique · mise à jour le 29/10/2026

Fréquence : En Angleterre, environ 2,5 % des femmes enceintes dépistées sont porteuses d'une hémoglobinopathie significative ^[1]

Microcytose (VGM ou TCMH bas) sans anémie : bilan

Repères : TCMH normale de 27 à 32 pg ; une TCMH < 27 pg fait doser l'HbA2 dans le programme anglais de dépistage ^[1]. Une microcytose (ou une TCMH basse) se voit dans la carence en fer et dans les thalassémies ^[1]. Commencer par la ferritine, examen de première intention pour rechercher une carence en fer ^[4].

Lire l'électrophorèse :

• trait bêta-thalassémique : HbA2 habituellement entre 3,5 et 8 %, HbF entre 1 et 10 %, TCMH habituellement < 27 pg ^[5] ;
• électrophorèse normale avec microcytose et ferritine normale : penser à une alpha-thalassémie ; aucun examen simple ne la diagnostique, seule l'analyse de l'ADN la confirme ^[1]. L'alpha+-thalassémie (perte de 1 ou 2 gènes) n'a pas de conséquence clinique et ne demande pas d'autre exploration ; elle est fréquente chez les personnes d'origine africaine, antillaise, indienne, pakistanaise, bangladaise ou du Moyen-Orient ^[1,5]. L'alpha0-thalassémie (perte des 2 gènes d'un même chromosome) donne en général une TCMH < 25 pg ; elle concerne surtout les personnes originaires de l'Est méditerranéen (Chypre, Grèce, Sardaigne, Turquie) et d'Asie du Sud-Est ^[1,5].

Pièges ^[1] : un trait bêta peut passer inaperçu quand l'HbA2 est limite (génotype « silencieux »), en cas de carence martiale sévère, de carence en B12 ou en folates, d'hépatopathie, de traitement antirétroviral, d'autre hémoglobinopathie associée ou de transfusion récente non signalée.

Ne pas traiter par le fer une microcytose de porteur : le trait thalassémique peut être pris pour une carence martiale, mais le fer est inefficace sur cette fausse « anémie » ^[5]. Les porteurs sont en bonne santé ^[5].

Conseil génétique : quand les deux parents sont porteurs d'une hémoglobinopathie significative, le risque d'enfant atteint (thalassémie majeure, drépanocytose) est de 1 sur 4 à chaque grossesse ^[1]. Après la découverte d'un trait bêta-thalassémique (ou d'une hémoglobine anormale A/S, A/C), informer le patient et proposer le dépistage de la famille (fratrie, parents) ^[3]. Projet de grossesse : voir l'onglet suivant.

Adresser : tout syndrome drépanocytaire majeur découvert est orienté vers un centre de référence ou de compétence des maladies du globule rouge (filière MCGRE) ^[3].

Ailleurs dans le monde : aux États-Unis, une revue de l’American Family Physician commence aussi par la ferritine, puis dose fer sérique, capacité totale de fixation et saturation de la transferrine quand la ferritine n’évoque pas une carence, avant l’électrophorèse, qu’elle avance chez l’enfant et l’adulte jeune ^[6]. Elle note qu’un nombre de globules rouges normal haut oriente vers un trait bêta-thalassémique, et que l’électrophorèse est souvent normale dans le trait alpha-thalassémique, diagnostic d’exclusion ^[6]. En Allemagne, la DGHO (Onkopedia, 2025) associe d’emblée ferritine et saturation de la transferrine à l’analyse de l’hémoglobine, et fait recontrôler l’HbA2 (ou analyser l’ADN) si l’hypochromie persiste après correction d’une carence martiale ^[7] (bilan martial plus large ; la HAS fait de la ferritine l’examen de première intention ^[4]).

Trait thalassémique connu ou suspecté et projet de grossesse : dépister le conjoint

Pourquoi : dépister les couples avant la conception, et en cas de grossesse de préférence avant 12 SA, chez les personnes originaires de régions à forte prévalence d'hémoglobinopathies (Afrique subsaharienne, Afrique du Nord, Moyen-Orient, sous-continent indien, Asie du Sud-Est, zone intertropicale d'Amérique latine, Caraïbes) ^[3]. Quand une femme porteuse est identifiée, le conjoint doit se voir proposer un dépistage, quelle que soit son origine ; si son résultat ne montre rien d'anormal, le risque d'hémoglobinopathie majeure chez l'enfant est écarté ^[1].

Alpha0-thalassémie suspectée : si un seul des deux parents est originaire d'une région à risque, aucune autre exploration n'est nécessaire ; si les deux le sont et que les deux bilans évoquent un portage alpha0, une analyse de l'ADN des deux parents est nécessaire, puis un diagnostic prénatal leur est proposé s'ils sont tous deux porteurs (risque d'hydrops fœtal par hémoglobine de Bart) ^[1].

Les deux parents porteurs : un diagnostic prénatal doit pouvoir leur être proposé ; pendant la grossesse, un résultat positif est communiqué en urgence pour laisser le temps du dépistage du conjoint et de la réflexion du couple ^[1].

Ailleurs dans le monde : en Angleterre, le programme national propose à toutes les femmes enceintes, à chaque grossesse et avant 10 semaines, un dépistage de la thalassémie par les indices érythrocytaires, quelle que soit leur origine ^[1]. Dans les zones de forte prévalence, toutes se voient aussi proposer la recherche d’une hémoglobine anormale ; ailleurs, un questionnaire sur l’origine familiale des deux parents désigne celles à qui la proposer ^[1] (programme national de dépistage, fondé sur la prévalence locale). En Allemagne, la DGHO rappelle que le nombre de porteurs a fortement augmenté avec les migrations, demande un conseil génétique pour les personnes atteintes et leur famille, et rappelle qu’un diagnostic prénatal par analyse de l’ADN est possible ^[7].

Sources

1. NHS England (Office for Health Improvement and Disparities). Sickle cell and thalassaemia screening programme handbook : chapitre « Antenatal screening ». Mis à jour le 11 juillet 2025.
2. Snook J, Bhala N, Beales ILP, Cannings D, Kightley C, Logan RP, et al. British Society of Gastroenterology guidelines for the management of iron deficiency anaemia in adults. Gut. 2021;70(11):2030-51.
3. Société de pathologie infectieuse de langue française (SPILF), Société française de pédiatrie (SFP), Société française de lutte contre le sida (SFLS). Bilan de santé des personnes migrantes primo-arrivantes. Recommandations, juin 2024 (GT 6.5 : dépistage des hémoglobinopathies).
4. Haute Autorité de santé. Diagnostic biologique d'une carence en fer : en première intention, doser la ferritine seule. Fiche Bon usage des technologies de santé, juillet 2011.
5. NHS England. Sickle cell and thalassaemia screening programme handbook : chapitre « Understanding haemoglobinopathies ». Mis à jour le 11 juillet 2025.
6. Van Vranken M. Evaluation of Microcytosis. Am Fam Physician. 2010;82(9):1117-1122.
7. Cario H, Alashkar F, Andres O, Hoferer A, Meisel R, Schmugge Liner M, Sillaber C, Wörmann B. Beta-Thalassämie. Leitlinie Onkopedia (DGHO, OeGHO, SGMO, SSH), Stand Juli 2025.