Maladie de Steinert

Génétique · Maladie connue · mise à jour le 30/10/2026

Fréquence : Environ 1 personne sur 8 000 en France ^[1]

Diagnostic

Les signes cliniques évocateurs sont :

– neuromusculaires : faiblesse et atrophie musculaire à prédominance distale et axiale : ptosis, visage allongé, dysarthrie, difficultés à relever la tête en position allongée, à tenir fermement un object, à soulever un objet lourd, monter les escaliers, se relever de la position assise, démarche traînante ;

– dont myotonie : retard du relâchement après la contraction musculaire volontaire, se manifestant par exemple par des difficultés à desserrer les mains, à ouvrir les yeux, lors de la mastication ; entraînant des problèmes d’écriture, d’habillage ou d’utilisation d’ustensiles pour mange

– cognitifs et neurodéveloppementaux dans la forme infantile : retard des apprentissages (essentiellement langage, écriture et lecture), lenteur, troubles de l’attention, difficultés scolaires, syndrome dysexécutif avec troubles de la motricité fine, troubles de la coordination et dyspraxie, fatigue ; signes autistiques possibles ; déficit intellectuel global généralement noté ; déficit de la cognition sociale, déficit des fonctions exécutives associés parfois à une agressivité, une désinhibition ou à l’inverse une apathie ; absence de flexibilité et difficultés d’adaptation à des situations nouvelles.

– respiratoires : toux inefficace, infections pulmonaires récurrentes, orthopnée, dyspnée, ronflements, céphalées matinales, apnées de sommeil

– troubles du sommeil : somnolence diurne excessive

– cardiologiques : palpitations, malaise, dyspnée, douleurs thoraciques, fatigue inexpliquée ; troubles de conduction, fibrillation atriale et autres troubles du rythme ; mort subite

– gastro-intestinaux : difficultés alimentaires, fausses routes, constipation, douleurs abdominales, diarrhées, incontinence fécale ou cholélithiases

– ophtalmologiques : cataracte

– endocrinologiques : notamment diabète

Le formulaire de recherche génétique du laboratoire doit être joint. La DM1 est de transmission autosomique dominante liée à l’expansion d’un triplet CTG localisé dans la région 3’ non traduite (3’UTR) du gène DMPK (dystrophy myotonia protein kinase) en 19q13.3. Les allèles normaux s’étendent de 5 à 35 répétitions. Les expansions pathogènes ont une taille minimale de 51 répétitions et peuvent atteindre plusieurs milliers de répétitions. Le suivi est évidemment multidisciplinaire.

Cadre de la prescription. Le PNDS écrit que la confirmation relève de l'analyse moléculaire après information du patient, avec consentement éclairé signé avant l'analyse génétique ; elle peut être demandée devant une suspicion clinique, ou en diagnostic présymptomatique chez un individu à risque lorsque le diagnostic moléculaire est déjà confirmé dans la famille ^[1]. L'acte NABM 4082 (« cas index, parents, fratrie, par individu étudié ») couvre la myotonie dystrophique de Steinert ^[2]. Voir la fiche « Examen génétique : ce que le médecin généraliste peut prescrire, et comment » (examens-genetiques-cadre).

Technique : recherche de l'expansion par PCR en première intention (PCR fluorescente, TP-PCR, QMPSF) ; une interruption dans les répétitions CTG peut donner un faux négatif, d'où deux techniques indépendantes recommandées ; Southern blot pour les expansions de plus de 200 répétitions ^[1].

Apparentés asymptomatiques. Consultation de génétique, puis diagnostic présymptomatique encadré par la loi (articles R.1131-1 et suivants du Code de la santé publique) et par les règles de bonnes pratiques de l'Agence de la biomédecine : consultation pluridisciplinaire déclarée, délai de réflexion, accompagnement psychologique ; possible chez l'enfant de 10 ans ou plus en raison du bénéfice direct (surveillance cardiaque) ; le résultat doit être confirmé sur un second prélèvement indépendant ^[1]. Le dépistage présymptomatique est « fortement recommandé » chez l'adulte en raison du risque de troubles du rythme ou de la conduction et de mort subite ^[1].

Ce qui n'est pas biologique mais ne doit pas être oublié. Évaluation cardiologique initiale même sans symptôme (ECG, holter ECG des 24 h, échographie transthoracique), puis ECG annuel au minimum ; échographie tous les 2 à 5 ans si la fraction d'éjection est conservée ^[1]. Le diagnostic est à envisager devant une azoospermie non obstructive idiopathique avec anomalies neurologiques ^[1].

Ailleurs dans le monde : le consensus international de la Myotonic Dystrophy Foundation (États-Unis, Canada, Europe, Japon) retient aussi l'analyse moléculaire en première intention devant une suspicion clinique, et écarte la biopsie musculaire comme examen diagnostique ^[3]. Il rappelle qu'un faux négatif est possible, même dans une famille où le diagnostic est établi, d'où l'avis d'un centre expert ^[3] ; la fiche cite deux techniques indépendantes pour la même raison ^[1]. Les porteurs de 37 à 49 répétitions y sont décrits comme très peu susceptibles d'avoir des signes, la fiche et le PNDS situant la zone des allèles intermédiaires entre 36 et 50 ^[1,3]. Le conseil génétique est proposé au patient et aux apparentés à risque avant tout test, comme en France ^[1,3].

Bilan initial : recherche d'atteinte endocrinienne

Ce que dit le PNDS : les atteintes endocriniennes (syndrome métabolique, insuffisance testiculaire primaire, nodules thyroïdiens, carence en vitamine D avec hyperparathyroïdie secondaire) ne font « pas l'objet d'un protocole de dépistage particulier » dans la littérature, et le PNDS propose un tableau de synthèse à rythme annuel pour l'adulte asymptomatique (voir l'onglet « Suivi ») ^[1]. Le risque de diabète est multiplié par 2 à 4 ; la stéatose hépatique non alcoolique touche 50 % des patients ; le risque de nodule thyroïdien est environ 10 fois supérieur à la population générale ; la TSH est élevée dans environ 10 % des cas ^[1]. Testostéronémie et SHBG : chez l'homme adulte seulement ^[1]. Thyroïde : TSH et T4 libre au bilan initial puis tous les 5 ans en l'absence d'anomalie, avec échographie initiale, palpation cervicale annuelle ^[1].

Divergences avec la ligne d'origine. (a) La vitamine D était annoncée « remboursée » : la NABM limite l'acte 1139 à des indications qui n'incluent pas la maladie de Steinert ^[2] ; la ligne est donc marquée NR. (b) La PTH : le PNDS cite « PTH, calcium et os » comme rubrique mais ne prescrit explicitement que « calcémie et vitamine D, 1 fois par an » ; la PTH est marquée NR (acte 0983) ^[1,2]. (c) Le PNDS prévoit chez l'homme un suivi de la testostérone avec la SHBG ; chez la femme l'axe gonadique est « moins altéré » ^[1].

Voir aussi la fiche « Diabète de type 2 » (les recommandations du diabète de type 2 s'appliquent ^[1]) et, selon le résultat de la TSH, les fiches « Hypothyroïdie », « Hyperthyroïdie » et « Nodule thyroïdien ».

Ailleurs dans le monde : le consensus international fait doser les enzymes hépatiques et la bilirubine au bilan initial, d'où l'option, puis chaque année ^[3,4]. Il ne prévoit ni calcémie, ni vitamine D, ni PTH, ni testostéronémie : l'anomalie du métabolisme calcique est décrite comme de retentissement clinique incertain et l'hypogonadisme est recherché par l'interrogatoire (dysfonction érectile, troubles des règles, infertilité) ^[3,4]. Le bilan français est donc plus large sur ce point ^[1]. Chez l'enfant et l'adolescent, le consensus demande HbA1c, TSH et T4 libre au bilan initial, et les paramètres de l'adulte à l'adolescence ^[5].

Suivi annuel de l'adulte asymptomatique (rythme du PNDS)

Rythme repris du tableau de synthèse du PNDS (« Glycémie à jeun, HbA1c, bilan lipidique et hépatique 1 fois par an si asymptomatique » ; « calcémie et vitamine D 1 fois par an si asymptomatique » ; TSH et T4 libre puis tous les 5 ans en l'absence d'anomalie) ^[1]. Une supplémentation mensuelle en vitamine D (50 000 U par voie orale) est recommandée par le PNDS ^[1]. Le suivi est multidisciplinaire, coordonné par un centre de référence des maladies neuromusculaires avec le médecin traitant ^[1].

Ailleurs dans le monde : les rythmes diffèrent. Le consensus international reprend un bilan glycémique annuel, comme le PNDS, mais espace le bilan lipidique et la TSH avec la T4 libre à tous les 3 ans, contre une fois par an pour les lipides et tous les 5 ans pour la thyroïde en France ^[1,4]. Les enzymes hépatiques et la bilirubine y sont annuelles ^[4]. Il ne prévoit pas de surveillance de la calcémie, de la vitamine D ni de la testostéronémie ^[3,4], et attire l'attention sur la tolérance musculaire des statines chez ces patients ^[3].

Sources

1. Centre de référence des maladies neuromusculaires (CHU de Lille), filière FILNEMUS. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : dystrophie myotonique de type 1 (« maladie de Steinert »). Texte du PNDS, octobre 2024 (HAS, publié décembre 2024).
2. Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : actes 4082 (génétique moléculaire, autres affections), 1139 (25-OH vitamine D), 0983 (PTH), 1577 (HbA1c).
3. Myotonic Dystrophy Foundation. Consensus-based Care Recommendations for Adults with Myotonic Dystrophy Type 1, version longue (janvier 2021), chapitres « Endocrine and metabolic » et « Diagnosis ».
4. Ashizawa T, Gagnon C, Groh WJ, et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2018;8(6):507-520.
5. Johnson NE, Aldana EZ, Angeard N, et al. Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2019;9(5):443-454.