Drépanocytose
Ouvrir dans l'outil : ordonnance à copier, coût, panierEnfant et adolescent : bilan annuel
Bilan biologique
- NFS avec numération des réticulocytes
- Dosage de l’hémoglobine fœtale
- Ferritinémie
- Capacité totale de fixation de la transferrine
- Calcémie
- Phosphorémie
- Ionogramme sanguin
- ASAT, ALAT, gamma-GT, bilirubine totale et conjuguée
- Sérologie Parvovirus B19
- Anticorps anti-Hbs
- recherche d’agglutinines irrégulièresAntécédent transfusionnel. Les sérologies ne sont plus nécessaires une fois l'immunité acquise.
- sérologie VIHsi besoinEnfant transfusé dans un pays à faible niveau de sécurité transfusionnelle [3].
- sérologie VHCsi besoinEnfant transfusé dans un pays à faible niveau de sécurité transfusionnelle [3].
- CRP (pour interpréter la ferritine)
- Phosphatases alcalines
- TP
- LDH
- 25-OH-vitamine Dnon remboursé
- Sérologie VHBsi besoinEnfant transfusé dans un pays à faible niveau de sécurité transfusionnelle [3].
- Sérologie hépatite A (IgG)si besoinEn vue d'une vaccination si voyage [3].
Analyse d’urines
- Microalbuminurie
Le bilan annuel permet une réévaluation du dossier transfusionnel [3].
La recherche d’agglutinines irrégulières fait partie du bilan annuel ; les sérologies VIH, VHB et VHC sont recommandées pour les enfants transfusés dans des pays à faible niveau de sécurité transfusionnelle [3].
La réalisation des sérologies n’est plus nécessaire une fois l’immunité acquise.
Le PNDS de 2024 recommande un bilan sanguin et urinaire annuel : hémogramme avec réticulocytes et hémoglobine fœtale, bilan martial complet avec une CRP pour interpréter la ferritine, calcémie, phosphorémie, phosphatases alcalines, ionogramme, bilan hépatique avec TP, LDH, sérologie parvovirus B19 jusqu’à positivation, 25-OH-vitamine D, anticorps anti-HBs et sérologie hépatite A en vue d’une vaccination si voyage [3]. Le PNDS ne demande pas que ce bilan soit fait à jeun [3].
Atteinte rénale : rapport albuminurie/créatininurie sur une miction, tous les 6 à 12 mois à partir de 5 ans ; s’il est anormal, le contrôler sur la première miction du matin pour éliminer une protéinurie orthostatique [3].
Surcharge en fer : la ferritine est systématique chez l’enfant multitransfusé [3]. Le bilan annuel peut être fait en hôpital de jour ou en ambulatoire ; il comprend aussi un typage HLA (patients SS et S/β0) et, de 18 mois à 16 ans, un échodoppler transcrânien annuel (formes SS et S/β0) [3]. Les enfants sont suivis en réseau avec un centre de référence ou de compétence [1].
Urgence (carte d’urgence, consultation hospitalière) : fièvre ≥ 38,5 °C mal tolérée ou avant 3 ans, pâleur et asthénie brutales (séquestration splénique, érythroblastopénie à parvovirus B19), signe neurologique, douleur qui ne cède pas aux antalgiques initiaux, douleur thoracique [1].
Dépistage des apparentés, conseil génétique du couple et trait drépanocytaire : voir la fiche « Dépistage familial génétique » et la fiche « Microcytose sans anémie ».
Ailleurs dans le monde : au Royaume-Uni, les standards de 2019 demandent un rapport albuminurie/créatininurie et une ferritine chaque année, la NFS et les fonctions rénale et hépatique pas plus d’une fois par an, et réservent les sérologies (hépatites A, B et C, anticorps anti-HBs, CMV) aux enfants transfusés au long cours [4] ; ils ne prévoient pas de dosage annuel de la vitamine D, mais demandent de traiter une carence [4]. Le dépistage rénal commence à 10 ans aux États-Unis, contre 5 ans dans le PNDS [3,5] ; l’ASH relève des données en faveur d’un dépistage plus précoce [6], et les standards britanniques notent que le bénéfice de ce dépistage chez l’enfant n’est pas établi [4] (peu de preuves). La DGHO allemande contrôle NFS, réticulocytes, créatinine, urée, bilan hépatique et bandelette urinaire au moins tous les 6 mois, et la vitamine D chaque année [7] (consensus d’experts).
Adulte : bilan annuel
Bilan biologique
- NFS avec numération des réticulocytes
- Recherche d’agglutinines irrégulières
- Ionogramme sanguin
- Créatininémie avec estimation du DFG
- ASAT, ALAT, gamma-GT, phosphatases alcalines, bilirubine totale et conjuguée
- LDH
- Ferritinémiesi besoinBilan martial au cas par cas [8].
- 25-OH-vitamine D (si jamais dosée ou carence connue ; non remboursée)si besoinnon rembourséLes standards britanniques (2018) la dosent au moins une fois par an chez tous les adultes, et la DGHO allemande (2024) une fois par an [7,9]. Le PNDS français la recommande au bilan initial, rapporte une carence profonde chez plus des deux tiers des adultes et juge qu’un dosage de contrôle peut aider à adapter les doses [8]. Cette indication ne figure pas à la NABM [10].
- Folates sériques (si aggravation de l’anémie ou macrocytose)si besoinreco. étrangèreLes standards britanniques (2018) les font doser devant une anémie qui s’aggrave ou une macrocytose [9]. Le PNDS français compte la carence en folates parmi les causes d’aggravation de l’anémie à réticulocytes bas, tout en prévoyant une supplémentation systématique [8].
Analyse d’urines
Le PNDS de l’adulte recommande chaque année : hémogramme et réticulocytes, recherche d’agglutinines irrégulières, ionogramme, bilan hépatique complet, LDH, créatininémie, bilan martial au cas par cas, et une bandelette urinaire suivie d’une protéinurie sur échantillon si elle est positive ou d’une microalbuminurie si elle est négative [8]. Les sérologies virales se font selon la symptomatologie [8].
Médecin traitant et médecin spécialisé suivent l’évolution des valeurs de base propres à chaque patient (taux d’hémoglobine, LDH), caractérisées au début du suivi avec le VGM, le % d’HbF, les réticulocytes et la créatininémie [8]. La protéinurie est pathologique au-delà de 0,3 g/24 h [8].
Le suivi associe le médecin traitant et le médecin spécialisé de la drépanocytose [8].
Ailleurs dans le monde : le Royaume-Uni et l’Allemagne dosent la vitamine D chaque année, d’où l’option [7,9]. Le rythme de la NFS et de la fonction rénale va de tous les 2 mois à une fois par an au Royaume-Uni selon la sévérité [9], et se situe au moins tous les 6 mois en Allemagne, avec la créatinine, le bilan hépatique et la bandelette [7]. Les standards britanniques revoient aussi chaque année les anticorps anti-HBs (rappel sous 100 mUI/mL) [9], et le panel américain du NHLBI recherche le VHC après de multiples transfusions et propose le VIH à tous [5], là où le PNDS français de 2010 prévoit les sérologies selon la symptomatologie [8]. Aux États-Unis, une protéinurie négative fait répéter le dépistage l’année suivante et une protéinurie positive fait doser le rapport albuminurie/créatininurie sur la première miction [5], alors que le PNDS dose la microalbuminurie quand la bandelette est négative [8] (consensus d’experts).
Ne pas prescrire
- Haptoglobine : sans intérêt, elle est toujours effondrée dans la drépanocytose [8].
Sources
- Filière MCGRE. Synthèse à destination du médecin traitant extraite du PNDS « Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent ». Mars 2024.
- Walter O, Cougoul P, Lapeyre-Mestre M, Kelly-Irving M, Lafaurie M, Moulis G. Socioeconomic deprivation, disease complications and access to preventive care in sickle cell disease in mainland France. Ann Hematol. 2026;105:419.
- Filière de santé maladies rares MCGRE (maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse). Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) : syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent. Mars 2024 (publié sur le site de la HAS, mai 2024 ; non validé par la HAS).
- Dick M, Rees D, et al. Sickle Cell Disease in Childhood: Standards and Recommendations for Clinical Care. 3e édition. Sickle Cell Society, novembre 2019.
- National Heart, Lung, and Blood Institute (États-Unis). Evidence-Based Management of Sickle Cell Disease: Expert Panel Report, 2014. Chapitre 2, Health Maintenance.
- Liem RI, Lanzkron S, Coates TD, DeCastro L, et al. American Society of Hematology 2019 guidelines for sickle cell disease: cardiopulmonary and kidney disease. Blood Adv. 2019;3(23):3867-3897.
- Hoferer A, Alashkar F, Cario H, Corbacioglu S, le Coutre P, Distelmaier L, Hegemann I, Kager L, Lobitz S, Schmugge Liner M, Sillaber C, Wörmann B, Dickerhoff R. Sichelzellkrankheiten. Leitlinie Onkopedia (DGHO), octobre 2024.
- Haute Autorité de santé. Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) ALD n° 10 : syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte. Janvier 2010 (paragraphe hydroxycarbamide actualisé en 2013).
- Sickle Cell Society (Royaume-Uni). Standards for the Clinical Care of Adults with Sickle Cell Disease in the UK. 2e édition, 2018.
- Assurance maladie. Nomenclature des actes de biologie médicale (NABM), version 105 : acte 1139 (25-OH-vitamine D) et dispositions générales (forfaits, complément à la cotation minimale).