Thrombophilie

Voir aussi la fiche « Thrombose veineuse profonde > bilan au décours ».

Au décours d’un épisode thromboembolique veineux (TVP / EP), il est recommandé :

• de déterminer le caractère provoqué ou non (chirurgie avec AG de plus de 30 minutes dans les 3 mois, fracture de MI dans les 3 mois, immobilisation > 3 jours dans les 3 mois, contraception oestroprogestative, grossesse, post-partum, traitement hormonal de la ménopause, cancer actif ; voyage > 6 heures, maladie chronique inflammatoire digestive ou articulaire)
• en absence de caractère provoqué, de rechercher un cancer occulte (NFS, calcémie, scanner thoracique, frottis cervico-vaginal, mammographie ou PSA après 50 ans)

En cas de premier épisode sur un site atypique (cérébral, digestif/splanchnique, membre supérieur) OU d’anomalie sur la NFS OU de récidive sous anticoagulant bien conduit, il est recommandé de rechercher un syndrome myéloprolifératif (mutation JAK2).

En cas de récidive, il est également recommandé de chercher activement un cancer actif, par TDM thoraco-abdomino-pelvienne et TEP scanner notamment.

En cas de thrombose sur un site atypique (cérébral, digestif), d’hémolyse ou de cytopénie, une recherche d’hémoglobinurie paroxystique nocturne est recommandée (urines porto le matin et hémolyse — NFS, réticulocytes, bilirubine, LDH, haptoglobine — recherche de clone HPN par cytométrie de flux).

Les indications du bilan de SAPL (anticoagulant circulant de type lupique, anti-bêta2-GP1, anticardiolipine) sont : 

• 1er épisode de TVP proximale ou EP non provoqué avant 50 ans
• thrombose de siège inhabituel (cérébral, digestif, membre supérieur)
• TVP proximale ou distale (provoqué ou non), associé à nécrose cutanée ou à antécédent de pathologie vasculaire obstétricale :
  • mort foetale in utero inexpliquée après 8 SA ;
  • prématurité avant 32 SA pour éclampsie, pré-éclampsie sévère ou insuffisance placentaire ;
  • 3 fausses couches spontanées avant 8 SA.

Les indications du bilan de thrombophilie constitutionnelle (déficit en inhibiteur — protéine C, protéine S, AT3 —, mutation facteur V ou facteur II) sont : 

• 1er épisode de TVP proximale ou EP non provoqué avant 50 ans ET antécédent au 1er degré de thrombose
• thrombose non provoquée de siège inhabituel (cérébral, digestif, membre supérieur)
• Récidive d’épisode thromboembolique (au moins une TVP proximale ou EP, et au moins un épisode non provoqué, avant 50 ans)

Chez les apparentés au 1er degré : 

• une recherche de l’anomalie identifiée chez le cas index est réalisée chez les apparentés de 1er degré, en cas de déficit en inhibiteur (protéine C, protéine S ou antithrombine III), ou en cas de mutation homozygote (ou double hétérozygote) sur le facteur V Leiden ou le facteur II (pas si mutation hétérozygote donc !)
• si la mutation est retrouvée, un bilan de thrombophilie complet est recommandé

En cas de recherche de mutation génétique (facteur II ou facteur V), il faut remplir un bon de demande spécifique et une attestation-consentement (disponibles ici par exemple).